Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合症(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Down综合症患儿症状：
Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。
内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots)，囟门明显闭合晚。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合症、18三体综合症、猫叫(Criduchat)综合症、脆性X染色体综合症、环状染色体综合症、Klinefelter综合症、Turner综合症、Colpocephaly综合症、Williams综合症、Prader-Willi和Angelman综合症、Rett综合症等。
相关阅读
染色体异常在线咨询
更多
引起染色体异常的原因
染色体异常表明胎儿可能存在畸形,造成染色体异常的原因有以下几个方面,第一,大气污染,电离辐射或化学因素。第二,特发性染色体异常所致,无明确病因,是由父代染色体发生特异变异而遗传给子代。在孕期若发现染色体异常时,应在医生指导下及时终止妊娠,以免发生流产。与此同时,要及时检查父母的染色体,看看是否遗传给了孩子,还是基因突变造成的。要注意的是,女性在备孕期间要积极远离有毒有害物质,同时要遵照医嘱服用叶酸,防止胎儿神经管畸形。
1个回答
宝宝染色体异常
宝宝染色体异常的原因有很多，主要有以下这些方面：一、女性年龄大，随着女性年龄的增长，卵子的质量不断变差，出现染色体异常的概率就逐渐升高。二、遗传因素，父母双方属于染色体异常携带者，或者父母双方之一是染色体异常的携带者，会导致胎儿染色体异常。三、化学因素，女性在备孕或者怀孕期间接触有毒、有害的物质、气体，长期处在有辐射的环境中，也会导致胎儿染色体异常。四、细菌感染、病毒感染或者恶性肿瘤。五、自身免疫因素等。因此建议夫妻双方在备孕前要到医院系统检查，完善各项孕前检查，以利优生优育。希望能帮助到您，祝您早日康复！
1个回答
染色体异常引起生化
胚胎染色体异常可能会引起生化妊娠。生化妊娠又叫月经前流产、隐性流产，主要是由于受精卵着床不成功造成的。发生生化妊娠的原因，大多是由于胚胎质量差、染色体异常等导致的。而且孕妇如果有严重的基础性疾病、内分泌紊乱、子宫发育异常等，也可能会发生生化妊娠。如果多次出现生化妊娠的情况，需要夫妻俩都检查一下染色体。
1个回答
染色体异常能否治疗
出现染色体异常的现象是无法进行治疗的，目前在全国范围之内也是没有什么比较有效的治疗方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗，无法针对染色体异常的病因进行治疗。一般出现染色体异常需要到医院检查预防。
1个回答
染色体异常是怎么回事吗
通常是由于染色体数目异常或者排列位置的异常所导致。最常见的是先天愚型，染色体异常的孩子表情愚钝智力低下、两眼距离宽、斜视、先天性心脏病等。所以患有某些遗传性疾病的人，如强直性肌营养不良，先天性耳聋，全身性白化病等，也不宜生育。因为这些病目前还没有很好的治疗方法。
1个回答
染色体能查出弱智吗
染色体检查，可以检查出有遗传代谢性的疾病，有染色体异常的弱智。可使大脑缺氧引起的脑瘫、弱智，通过染色体检查，检查不出来。正常人的体细胞染色体数目为23对，并且有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。
1个回答
