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猫叫综合征型染色体异常的预防

猫叫综合征型染色体异常的预防

  染色体异常是一种难以治疗的疾病,种类甚多。猫叫综合征就是染色体异常的一种,由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位,因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。

  染色体异常属于性连锁一类遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检在预防染色体异常出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现染色体异常结果,需要明确是否要终止妊娠。胎儿在宫内的安危。出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

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