先天性矮小症与遗传的关系

　　什么是遗传性疾病?

　　此类疾病是由遗传物质(包括基因和染色体)的垂直传递，而由亲代传给子代的疾病，并具有终生性特征。但它并非一出生就发病，它可在一定的环境条件下出现临床症状。

　　遗传病的分类有哪些呢?一般分为单基因病、多基因病、染色体病、细胞质或线粒体遗传病。其中单基因遗传病义可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病。

　　哪些遗传病和先天性疾病可导致先天性矮小?

　　常见的可导致先天性矮小的遗传病和先天性疾病有遗传性生长激素缺乏、先天性甲低、唐氏综合征、特纳综合征、软骨发育不全、软骨外胚层发育异常综合征，猫叫综合征等。

　　常染色体显性遗传的特点是什么?

　　患者的双亲之一必定有此病，患者的同胞中有1/2患此病，男女发病机会均等。患者子女中，有1/2发病，即患者每生育一次，都有1/2的可能生出该病患儿。代代传，即连续几代都有患者。但患者的临床表现可以轻重不同，也可以是不完全显性。双亲无病时，子女一般不发病，偶有突变发生散发病例。近亲婚配并不增加此类病的发病率。

　　常染色体显性遗传的疾病有哪些?常见的有软骨发育不全、成骨不全、多指(趾)、并指(趾)、遗传性球形红细胞增多征、多囊肾、多发性结肠息肉、神经纤维瘤、鱼鳞病、唇裂、颅面骨发育不全、进行性肌纤维发育不良、遗传性淋巴水肿、显性肌肉营养不良、头骨一腕骨-跗骨发育不全等。

　　假性软骨发育不良症有什么特点?

　　本病属短肢性侏儒，终身高约130厘米以下，但智力正常，是常染色体显性遗传病。骨骼的特点是骨骺小、不规则、干骺端呈蘑菇样改变、椎体扁平或伴有鸟嘴样突起，头颅面容正常。股骨大，粗隆小而且不规则，或呈碎片状。下肢骨干短、弯曲。椎体不同程度的扁平，前缘呈舌状，椎弓根短，腰椎前突，驼背，脊柱侧突。肋骨呈抹刀形。大关节除肘以外活动过度。

　　体格矮小的骨畸形综台征如何分类?

　　先天性畸形综合征是一组先天性疾病，患者有多种先天畸形，以恒定的组合表现，即多种畸形的组合往往是恒定的，在不同的患者中出现的相同的多种先天畸形。

　　体格矮小的骨畸形综合征都有骨骼发育异常，因骨骼畸形导致身材矮小，此类疾病大多罕见。按外形分类，分为短肢型，短躯干型和肢体匀称型三类，如按发病原因分类，可分为骨软骨发育异常和骨代谢异常两类。

　　常见的身材矮小的骨畸形综合征有骨软骨发育异常，包括软骨发育不全、软骨发育低下、假性软骨发育不全、先天性脊柱骨骺发育不全、X连锁脊柱骨骺发育不全、颅锁骨发育不全、成骨发育不全。骨代谢异常病还包括低血磷抗维生素D性佝偻病、黏多糖贮积症。

　　体格矮小的骨畸形综合征，查体时要注意肢体比例是否匀称，区别短肢和短躯干侏儒，注意头部外形，头围测量，胸部畸形和胸围测量，身高、指距、上部量、上部量/下部量的测量，短肢侏儒在直立时手下垂中指不能到达大腿中部。