慢性髓性白血病相关常识

　慢性髓性白血病(CML)是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，绝大多数患者缓慢起病，早期常无症状，临床逐步出现乏力、食欲不振、腹部胀满、盗汗和体重降低，偶因体检发现白细胞计数增高或左上腹包块而作进一步检查。Ph染色体或bcr/abl融合基应为诊断必备条件。

　　病因1.离子辐射使CML发生率增高，强直性脊椎炎患者和宫颈癌患者放疗后CML发病率明显增高。2.长期接触苯的患者可导致CML发生，提示某些化学物质亦与CML发关。3.CML患者HLA抗原CW3和CW4频率增高，表明其可能是CML的易感基因。4.CML家族性聚集非常罕见，表明CML是一种获得性白血病。

　　临床表现多数CML患者初期常见的症状包括：贫血、脾区不适、出血及乏力、体重减轻和低热等表现，可持续3～4年。部分患者无症状，多因体检或其他疾病就诊发现白细胞数、血小板数增高或脾脏肿大而诊断。少数病人有痛风性小关节疼痛。此外，还有视力障碍、神经系统病变以及阴茎异常勃起等。慢性期患者不易感染，发热少见。当疾病进展时，患者开始出现发热、骨痛、脾大等现象，白细胞计数持续上升，骨髓或外周血中原始细胞增多等表现。

　　临床上可分为慢性期和加速期、急变期。

　　检查1.慢性期实验室检查

　　(1)血象白细胞数常>50×10/L有时可达500×10/L以上。约1/3患者血红蛋白<110g/L，贫血多为正常细胞正色素性。血小板往往增多，有时高达1000×10/L，少数病人可正常减少。血涂片检查中可见不同成熟阶段的粒细胞，以中、晚幼粒细胞阶段居多。原粒细胞<10%，嗜酸性及嗜碱性粒细胞增多，有少量有核红细胞出现。(2)骨髓象增生极度活跃或明显活跃，以粒系为著，粒与红之比可增至10：1～20：1，粒系各阶段均增加，以中、晚幼粒细胞增加为主。嗜酸性与嗜碱性粒细胞比例明显高于正常，巨核细胞及血小板亦增多。

　　(3)中性粒胞碱性磷酸酶(NAP)染色积分减低或接近于零。治疗有效时NAP活性可以恢复，疾病复发时又下降。

　　(4)细胞遗传学及分子生物学检查按照WHO定义，所有CML患者必须出现Ph染色体或者BCR-ABL融合基因，显带分析为t(9;22)(q34;11)。9号染色体长臂C-ABL原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点簇集区(BCR)形成BCR-ABL融合基因。其编码的蛋白主要为P210，P210具有酪氨酸激酶活性，导致CML发生。Ph可见于粒、红、单核、巨核及淋巴细胞中。若具有CML临床表现，而Ph染色体或BCR-ABL融合基因阴性，则应该排除CML诊断。

　　(5)血清生化测定血清尿酸、乳酸脱氢酶往往增高。

　　2.加速期实验室检查符合下列任何一项：

　　①外周血(PB)或骨髓(BM)中原始细胞10%～19%;

　　②外周血嗜碱细胞≥20%;

　　③与治疗无关的持续血小板减少(<100×10/L)或增高(>1000×10/L);

　　④克隆演变;⑤进行性脾脏增大或白细胞计数增高。

　　3.急变期实验室检查符合下列任何一项：

　　①外周血(PB)或骨髓(BM)中原始细胞≥20%;

　　②骨髓活检原始细胞聚集;

　　③髓外原始细胞浸润。

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【本文由北总三院血液科供稿】