一、病因
目前病因尚不清楚,国外不少研究认为，儿童孤独症的发病与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素可能有关。
二、遗传学因素
研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，孤独症同胞及双亲的存在类似的认知功能缺陷和特定的人格特征，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。
进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、苯丙酮尿症、结节性硬化以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。但多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病。有关研究发现，病因可能与其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。进一步研究发现孤独症不符合单基因遗传的特征，多基因遗传的可能性较大;
三、生物学因素
患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、巨细胞病毒感染、早产、难产、产伤、窒息等。孤独症患儿发生癫痫者较多(10%-15%)，脑电图多有异常。研究发现，患儿左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在;
由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明确;
四、生化因素
孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、阿片等神经递质异常，但缺乏特异性;脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告孤独症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为孤独症与其出生后第一年内的脑生长速度过快有关;
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