本型的特征为心室肌肥厚，典型者在左心室，以室间隔为甚，偶而可呈同心性肥厚。左心室腔容积正常或减小。偶而病变发生于右心室。通常为常染色体显性遗传。
主要病理改变是不对称性进行性心肌肥厚。根据心肌肥厚的部位和程度的不同，分为两种类型：
(1) 以室间隔肥厚为主致流出道阻塞的称为肥厚梗阻型心肌病;
(2) 心肌肥厚而无流出道阻塞的称肥厚非梗阻型心肌病。主要临床表现为呼吸困难、心绞痛、晕厥、心悸、乏力、心脏扩大、心尖部和胸骨左缘第 3 及第 4 肋间收缩期粗糙的喷射性杂音。本病呈全球性分布，发病可呈家族性亦可为散发性，临床病例中男性多于女性，女性患者症状出现较早也较为严重。多数患者可存活数十年，故预后尚好。在死亡病例中，50%属于猝死。
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