1.病因
(1)双侧肾上腺皮质增生(库欣病):人约占本病总数的 70%。由于垂体 ACTH细胞瘤或下丘脑一垂体功能紊乱，分泌ACTH过多，刺激双侧肾上腺皮质增生和分泌皮质醉过多所致。
(2)肾上腺皮质腺瘤或癌肿分泌大量皮质醇 其分泌功能多呈自主性，不受垂体ACTH调节。肿瘤分泌的大量皮质醇反馈遏制ACTH释放，致肿瘤组织以外的同侧或对侧肾上腺皮质常萎缩。
2.临床表现 大量皮质醇引起脂肪、蛋白质、糖代谢紊乱及多种器官功能障碍。主要表现有多血质面容、满月脸、水牛背、向心性肥胖。皮肤紫纹、痤疮、多毛、高血压、糖尿病症群、骨质疏松等。
3.诊断依据
(1)临床表现：典型临床表现常一望而知，但病程早期常不典型，需借助实验室检查。
(2)实验室检查：①24 h尿 17一羟皮质类固醇(17一羟，皮质类固醇(17-OH CS)>55.2 mol/24 h,>69mol/24h时诊断意义更大(正常值男性13.8~41.9mol/24h即 5~15 mg 女性11 ~27.6mol/24h 24 h尿 17一酮皮质类固醇(17一酮，17一回)>69.4 mol/24h,日20mg如明显升高常提示癌肿可能。②24h尿游离皮质醇>3036nmol/24h,正常值28~276nmol/24 (10~100mg/24h)。③血浆皮质醇正常成人早8时均值为442±276(16±μg/dl),下午4时均值为221±166 nmol/ L(8±6μg/dl),午夜最低。本病时早晨血浆浓度增高，午夜时无明显降低，昼夜节律消失。④小剂量地塞米松遏制试验(2mg/d)不被遏制，单纯性肥胖者能被遏制。⑤午夜单剂量地塞米松遏制试验：于夜23：30分服地塞米松lmg，于服前月后晨8时采血测血浆皮质醇，正常人及单纯性肥胖者血浆皮质醇被遏制至对照值的50%以上，而本症者不被遏制。⑥血浆ACTH测定正常人早8时均值为1.1-11pmol/(5~50 pg/mL),垂体瘤或下丘脑一垂体功能紊乱所致肾上腺皮质增生者血浆ACTH浓度轻度增高，肾上腺皮质肿瘤者则降低，异位ACTH综合征时明显增高。
(3)器械检查：B型超声、X线拍片、CT、MRI、肾上腺扫描等对库欣综合征病因诊断有助。
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