共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些呢?共济失调毛细血管扩张属常染色体隐性遗传。共济失调毛细血管扩张症临床表现为,患儿步态摇晃明显,两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。共济失调毛细血管扩张症是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。那么,共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些呢?请看下面专家的介绍。
共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些:
共济失调毛细血管扩张至青春期后,多数患者出现脊髓受损症状,深感觉消失,病理征阳性。毛细血管扩张症发生于球结膜暴露部位,随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、鼻梁和两颊产耳、颈项、肘窝和腋窝等。皮肤和毛发的早发性改变明显。
共济失调毛细血管扩张婴儿期的皮下脂肪很早消失,面部皮肤常萎缩而紧贴面骨。可伴有慢性脂溢性皮炎、点状色素沉着和色素减退,反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一。鼻炎后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎,较长时间可引起肺部广泛纤维化,发生杵状指和肺功能不全等。
共济失调毛细血管扩张与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍,闭目难立征阴性。多数患儿伴有手足徐动症,随年龄增大,锥体外系多动症可变的更为明显。眼球主动的向两侧同向运动慢而断续,常伴有眨眼和头的摆动,运动终止时出现眼球震颤,有小脑构音障碍。
共济失调毛细血管扩张病儿几乎均有性功能发育障碍,通常不出现第二性征。大约有3/4的患者呈侏儒症。X线片常可发现全部副鼻窦炎及慢性支气管炎和肺炎的表现,有时可见到恶性淋巴瘤引起纵隔阴影增宽。心电图多数正常,血清中免疫球蛋白IgA和IgE的选择性缺乏,周围血液中淋巴细胞减少。甲胎蛋白明显升高,反应肝脏发育不良。染色体检查异常。
共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些?以上已经做了具体的介绍,希望以上的内容会给患者的病情带来帮助。祝您早日康复!
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