夏季门诊经常遇到低血钾待查的病人。表现为周期性麻痹。
有些男性周期性麻痹是由甲状腺机能亢进导致。但是不应仅仅想到低血钾是由甲亢引起细胞外钾向细胞内转移单独原因。应想一想有没有肾性失钾,非肾性失钾问题。西安交通大学第一医院内分泌科崔巍
最近诊断两例患者,一例甲亢合并Gitelman综合征,另一例甲亢合并肾小管性酸中毒。
Gitelman综合征(GS)是常染色体隐性遗传性肾小管疾病,GS的主要临床特征为低氯性低钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活以及正常或偏低的血压。。GS是由位于16号染色体长臂( 16q13)的SLC12A3基因失活突变引起的,该基因编码噻嗪类利尿剂敏感钠氯共同转运子(NCCT) ,NCCT的功能缺陷可以导致肾单位远曲小管重吸收NaCl障碍,肾性失钠失氯引起血容量减少。因此,患者常表现为正常或偏低的血压,并可能激活RAAS,醛固酮敏感的上皮钠通道重吸收钠离子增加,而管腔负电势的增加促进了钾离子和氢离子的分泌,导致低血钾和代谢性碱中毒。
肾小管性酸中毒是由于近端及(或)远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒,而肾小球功能正常或损害轻微。有代谢性酸中毒及电解质紊乱表现。
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