由于脑组织先天性发育异常所致的脑积水称为先天性脑积水。形成脑积水的原因可能是脑脊液的分泌和吸收之间失去平衡，即脑脊液产生过多或吸收障碍。常见原因是产伤后颅内出血和新生儿或婴儿期化脓性、结核性或其他种类脑膜炎。此外，亦有先天畸形及肿瘤等原因。
先天性脑积水的病因具体如下：
1、遗传因素和环境因素
脑积水畸胎的病因较为复杂，迄今尚不十分清楚，但根据其流行病学分布特征和遗传学特点，提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾病。
脑积水畸胎除与遗传因素有关外，自60年代以来，环境因素中的病毒(风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒等)和弓形体原虫的宫内感染，已日益为人们所重视，感染对孕妇本身所致的症状虽较轻，但对胚胎的发育影响较大，可导致胎儿流产，死胎，死产和多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生导水管狭窄的脑积水畸胎，弓形虫宫内感染致4例胎儿发生脑积水畸胎，并从患儿脑脊液涂片中找到弓形体原虫的滋养体及假包囊。
2、出血和肿瘤
颅内出血后引起的纤维增生可引起脑积水，产伤后颅内出血吸收不良也是新生儿脑积水常见原因。颅内肿瘤可阻塞脑脊液循环的任何一部分，较多见于第四脑室附近。
3、其他因素
发生原因是多方面的，以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。
专家提示：先天性脑积水的发生与胎儿期某种维生素缺少或过多有关，此外还与双亲的遗传因素有关，因此，适当正确的饮食调节，非近亲结婚，可降低该病的发病率。饮食应易开脑窍、通经络、健脾益肾、填精益脑、强身易消化的食物为主。脑积水伴高脂血症有动脉硬化者饮食中要限制动物脂肪建议食用植物油。要多给予蔬菜、水果及含纤维素多的食物，以防便秘的发生。
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