各种原因导致脑脊液在脑室系统内过多积聚，即形成脑积水。而先天性脑积水多见于新生儿及婴儿，故又称为婴儿脑积水，常伴有脑室系统扩大、颅内压增高及头围增大。通常所谓的脑积水系指婴儿脑积水。
先天性脑积水的发病原因目前多认为主要是脑脊液循环通路的梗阻。造成梗阻的原因可分为先天性发育上的异常及非发育性病因两大类。
(一)先天性发育异常在先天性发育异常引起脑积水者。大致有以下几种。
①大脑导水管狭窄、胶质增生和中隔形成：这三种病变均引起大脑导水管的阻塞，这是先天性脑积水最常见的原因，通常为散发性，性连锁遗传型的导水管狭窄在所有先天性脑积水中仅占2%。
②Arnold-Chiari畸形：因小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内，使脑脊液循环受阻引起脑积水，常并发脊柱裂及脊膜膨出。
③Dandy-Walker畸形：由于第四脑室中孔及侧孔先天性闭塞而引起脑积水。
④扁平颅底：常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四脑室出口或环池，引起脑积水。
⑤其他：无脑回畸形，软骨发育不良，脑穿通畸形，第五、六脑室囊肿等，均可发生脑积水。
(二)非发育性病因在先天性脑积水中，真正的先天性发育异常的占2/5，而非发育性病因则占3/5之多。实际上相当部分的颅内出血、颅内炎症及颅内肿瘤等在胎内已形成。新生儿缺氧和产伤所致的颅内出血、脑膜炎继发粘连是先天性积水的常见原因。新生儿颅内肿瘤。尤其是后颅窝肿瘤及脉络丛乳头状瘤也常常表现为脑积水。
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