脑血管畸形是人胚胎发育过程中脑血管发生变异而形成的一种先天性血管发育异常。脑血管畸形分为脑动静脉畸形、海绵状血管瘤、静脉畸形和毛细血管扩张症。其中，脑动静脉畸形是脑血管畸形中最常见的一种，占90%以上。
脑动静脉畸形一般是在胚胎发育第45天至60天时发生的。在胚胎发育第4周，脑原始血管网开始形成，以后再分化出动脉、静脉和毛细血管。这时期，如果局部脑血管分化发生障碍，就会导致动脉与静脉端直接相同，而形成脑动静脉畸形。脑动静脉畸形实际上是一团相互缠绕的管径大小不同的异常脑血管网，其内部动脉与静脉之间无毛细血管而直接沟通，并形成数量不等的瘘道。
病人多为中青年
脑动静脉畸形患者男性多于女性，比例约为2：1。任何年龄都可发病，但中青年多见。发病高峰年龄为20～39岁，平均25岁。脑动静脉畸形可以发生在脑的任何部位，90%以上位于小脑之上，而且大多数分布于大脑皮层。
畸形的血管很脆弱
脑动静脉畸形的血管团大小不等，小的可以在脑血管造影中不显影，大的可涉及整个大脑半球。畸形团内的血管壁厚薄不均。在结构上表现为静脉壁的弹力纤维减少或没有，平滑肌薄或没有，部分血管壁甚至只有单层或增生的内皮细胞和胶原纤维。静脉壁更薄。这些特点是患者发生急性脑出血的病理生理基础。
由于畸形血管团中动静脉之间缺乏毛细血管，动脉血直接流入静脉，血流阻力骤然减少，导致局部脑动脉压下降、脑静脉压增高，并由此而引发一系列血流动力学紊乱，是脑动静脉畸形出现脑出血的直接原因。
脑动静脉畸形最常见也是最致命的一个表现就是颅内出血。在自发性脑出血病因中，脑动静脉畸形仅次于脑动脉瘤，位居第二。患有先天性脑动静脉畸形的病人每年有2%～4%的出血发生率。
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