1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误,预防过多雄激素造成的以后身材矮小,心理、生理发育等障碍,使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。
新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3~5天,于足跟采血,滴于特制的滤纸片上,通过用各种检测方法,如酶联免疫吸附法(ELISA),荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP可>90nmol/L,12~24h后降至正常。17-OHP水平与出生体重有一定关系,正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下,出生低体重(1500~2700g)为一40nmol/L,极低体重(<1500g)为50nmol/L,出生后的新生儿如合并某些心肺疾病时17-OHT也会上升,由于上述原因可导致假阳性率和召回率升高。一般筛查时17-OHP>500nmol/L为典型CAH,150~200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定,并通过长期观察、总结经验来加以调整。阳性病例需密切随访,通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以确诊。
2.产前诊断和治疗 对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时,于孕4~5周时,口服地塞米松20μg/(m2·d)(一般1~1.5mg/d),在孕9~11周时,绒毛膜(CVS)活检做染色体检测,DNA进行CYP21B基因分析,如上述结果提示该胎儿为男性,杂合子或正常胎儿,可中断地塞米松治疗。羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时,那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。
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一般情况下总是小便为什么
你好,你描述的情况考虑尿路感染引起的不适,建议及时到正规三甲医院泌尿外科就诊,在专科医生指导下进行尿常规及肾脏彩超等相关检查,明确病因,对症治疗。平时注意个人卫生,勤洗澡,勤换内裤,饮食清淡,忌吃辛辣...
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一般情况下用棉条能小便吗
卫生棉棒放在阴道内的,跟尿道没有关系,所以当然可以小便啦,不仅可以小便,在使用卫生棉棒时,也不用每次小便都更换棉棒,担心沾湿留在外面的棉线的话,就稍微轻抬棉线就可以了,就算是沾湿了,用纸巾擦干就可以了...
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女人一天小便十多次是什么原因引起的
你好,根据您叙述的情况,忽然出现了小便次数过多的情况,应该是患上了急性尿道炎泌尿系感染,建议您去医院做尿常规检查看看,根据检查结果准确判断选择合适的治疗方法您好,建议您平时注意少吃生冷辛辣刺激性的食物...
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女人小便是从哪里排出
你好,小便肯定不是从阴道里面流出来的,而是从尿道里面流出来的,女人外阴有三个口,最上面是尿道口,中间是阴道口,下面是肛门,这是最起码的生理常识,自己去看看生理方面的书籍就会了解。如果你尿液是从阴道里面...
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男性小便不出怎么回事
男性出现尿不出来的情况,不排除是患了前列腺炎,你去医院看一些药物进行治疗,比较好是在医院做一个全面的检查,做一个针对性的治疗方案,在此期间可以去做一做彩超看一看前列腺的大小,建议不要吃辣的东西,在这个...
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上完小便最后为什么很涨的感觉
你好,根据你的描述,你可能是尿道炎引起的尿频尿急尿不尽的表现,需要去医院化验尿常规并消炎处理,建议,一口服头孢他啶,左氧氟沙星治疗,二会阴部保持清洁干燥,内裤烫洗晒太阳。三多吃蔬菜水果,禁食辛辣刺激食...
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小便不正常应该挂什么科
你好,根据您现在说描述的这种情况,多考虑为泌尿系统的炎症反应引起的这种临床表现出现尿频的现象。建议您到专业的泌尿外科检查,尿常规做细菌培养加药敏试验,这样才能有针对性的用药,炎症控制以后这种情况是可以...
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老是跑厕所小便怎么回事
老是想小便,一般在临床上被称作尿频。正常情况下,成年人每日的排尿次数,大概小于7次。当成年人日间排尿次数大于7次,则可以判断是尿频,通常提示存在泌尿系统的一些病变。很多疾病都可以造成尿频,比较常见的是...
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半夜总要小便咋回事以前不会
这种情况很有可能是前列腺炎的表现,一般来说和久坐,憋尿,饮食辛辣刺激导致前列腺液积聚,出现炎症反应是有密切关系的,通过前列腺液常规,前列腺的b超检查,明确诊断,选用清热利湿,通淋利尿的中成药抗炎治疗四...
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总有小便是怎么回事
尿路感染**多喝水多排尿起到冲洗尿道的作用。注意会阴部卫生。忌口辛辣刺激性食物,注意保暖。抗生素可以试试磷霉素氨丁三醇散,这个是口服抗生素,只从尿路排泄,就是说专门对尿路感染管用,效果非常好,儿童及孕...
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为什么小便多而频繁
你好啊,如果说每次小便的量比较多,而且身体也没有什么不舒服的情况,那么这个是没有关系的。但平时还是要注意每天喝3000毫升的水,是有利于排出体内的各种垃圾的,并且要注意平时不能有憋尿的情况。避免引起尿...
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