1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误,预防过多雄激素造成的以后身材矮小,心理、生理发育等障碍,使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。
新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3~5天,于足跟采血,滴于特制的滤纸片上,通过用各种检测方法,如酶联免疫吸附法(ELISA),荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP可>90nmol/L,12~24h后降至正常。17-OHP水平与出生体重有一定关系,正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下,出生低体重(1500~2700g)为一40nmol/L,极低体重(<1500g)为50nmol/L,出生后的新生儿如合并某些心肺疾病时17-OHT也会上升,由于上述原因可导致假阳性率和召回率升高。一般筛查时17-OHP>500nmol/L为典型CAH,150~200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定,并通过长期观察、总结经验来加以调整。阳性病例需密切随访,通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以确诊。
2.产前诊断和治疗 对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时,于孕4~5周时,口服地塞米松20μg/(m2·d)(一般1~1.5mg/d),在孕9~11周时,绒毛膜(CVS)活检做染色体检测,DNA进行CYP21B基因分析,如上述结果提示该胎儿为男性,杂合子或正常胎儿,可中断地塞米松治疗。羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时,那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。
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一般情况下总是小便为什么
你好,你描述的情况考虑尿路感染引起的不适,建议及时到正规三甲医院泌尿外科就诊,在专科医生指导下进行尿常规及肾脏彩超等相关检查,明确病因,对症治疗。平时注意个人卫生,勤洗澡,勤换内裤,饮食清淡,忌吃辛辣油腻刺激性食物,多吃新鲜蔬菜水果,多喝水,勤排尿。
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一般情况下用棉条能小便吗
卫生棉棒放在阴道内的,跟尿道没有关系,所以当然可以小便啦,不仅可以小便,在使用卫生棉棒时,也不用每次小便都更换棉棒,担心沾湿留在外面的棉线的话,就稍微轻抬棉线就可以了,就算是沾湿了,用纸巾擦干就可以了,如果取出时觉得疼痛,那是因为它还没吸饱血,让它多待一会儿就好了。
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女人一天小便十多次是什么原因引起的
你好,根据您叙述的情况,忽然出现了小便次数过多的情况,应该是患上了急性尿道炎泌尿系感染,建议您去医院做尿常规检查看看,根据检查结果准确判断选择合适的治疗方法您好,建议您平时注意少吃生冷辛辣刺激性的食物,注意腹部保暖,避免身体受风着凉,不要过度劳累和熬夜。
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女人小便是从哪里排出
你好,小便肯定不是从阴道里面流出来的,而是从尿道里面流出来的,女人外阴有三个口,最上面是尿道口,中间是阴道口,下面是肛门,这是最起码的生理常识,自己去看看生理方面的书籍就会了解。如果你尿液是从阴道里面流出来,那就有可能是有,阴道尿道瘘,就要去医院检查处理,有可能要通过手术处理
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男性小便不出怎么回事
男性出现尿不出来的情况,不排除是患了前列腺炎,你去医院看一些药物进行治疗,比较好是在医院做一个全面的检查,做一个针对性的治疗方案,在此期间可以去做一做彩超看一看前列腺的大小,建议不要吃辣的东西,在这个时间段注意不要进行性生活,平时多锻炼身体,多喝水,有利于身体健康,也有利于前列腺炎的恢复。
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小便很慢怎么回事
你好,根据你的描述,可能由于进食辛辣,久坐,便秘,或者青春期后频繁过度的手淫,有前列腺炎等导致,建议到正规医院的泌尿外科行前列腺液及前列腺的b超检查,一定戒掉手淫,养精蓄锐,注意生殖器卫生,注意保暖不要受凉,注意饮食,少吃辛辣油腻生冷海鲜类食物,多喝热水多吃蔬菜水果,
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