一、病因：
真两性畸形的原因可能是：
①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;
②非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;
③Y染色体向X染色体易位;
④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
二、发病机制：
染色体隐性遗传真两性畸形核型为46，XX占60%核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性外生殖器畸形性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。
从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。
真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体卵巢组织中原始卵泡加速分化若有些卵泡保留下来这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此卵睾和性腺发育鶒不全很可能是同一过程中的不同表现。
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手足畸形需要怎么治疗？
你好，看你的叙述这个骨肉畸形是先天性的生长发育问题了，这个可能会是怀上前或者怀上期间饮酒，碰触射线，外伤，药物等原因都有可能的关系。现在已经是有了骨肉畸形，也没必要管什么原因了，这个畸形保守救治应没什么效用，应及早手术整形，方不至于影响到以后的生长发育。
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先天性马蹄内翻足的症状
先天性马蹄内翻足出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形。轻者足前部内收、下垂、足跖面出现皱褶，背伸外展有弹性阻力，至小儿学走路后，畸形逐渐加重，足部及小腿肌力平衡失调，健康肌挛缩，加之体重影响，足内分下垂加重，步态不稳，跛行，用足背外缘着地，延误治疗畸形愈加严重。
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先天性马蹄内翻足的临床表现
先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成。以后足马蹄、内翻、内旋，前足内收、内翻、高弓为主要表现的畸形疾病。男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好。
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孩子脚趾畸形怎么办
这属于多指畸形。多趾是最常见的一种先天性畸形。但多指并伴发多趾畸形者。较为少见。多指多见于拇指和小指。其次在中、环指。极少见于小指。部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一十球状的小肉赘。也可以是发育接近正常。具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。必须手术治疗才能矫正。
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得了多指如何治疗？
小儿多指症一般的治疗方案都是手术切除，几乎不会因为保守治疗而得到痊愈。而且手术时间越早，对于畸形的矫正越好，对日后的生长发育影响越小，能恢复到正常外观的可能性也就越大。手术的方式由于多指畸形的多样性而多种多样，比较简单的是单纯的多指切除，比较复杂的需要做骨质劈裂，并且重新固定捆扎，还有的需要做甲床修补，关节囊修补。
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孩子脚趾畸形怎么办？
这属于多指畸形，多趾是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，其次在中、环指，极少见于小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一十球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。必须手术治疗才能矫正。
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