一、病因：
真两性畸形的原因可能是：
①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;
②非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;
③Y染色体向X染色体易位;
④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
二、发病机制：
染色体隐性遗传真两性畸形核型为46，XX占60%核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性外生殖器畸形性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。
从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。
真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体卵巢组织中原始卵泡加速分化若有些卵泡保留下来这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此卵睾和性腺发育鶒不全很可能是同一过程中的不同表现。
手足畸形在线咨询
更多
手足畸形需要怎么治疗？
你好，看你的叙述这个骨肉畸形是先天性的生长发育问题了，这个可能会是怀上前或者怀上期间饮酒，碰触射线，外伤，药物等原因都有可能的关系。现在已经是有了骨肉畸形，也没必要管什么原因了，这个畸形保守救治应没什...
1个回答
脊髓性动静脉瘘血管畸形怎么医
如果患有脊髓血管畸形，应积极治疗。脊髓血管畸形通常不适合血管内治疗，因为它病变小，营养动脉细，血流量低。可以选择外科手术，包括术中血管造影术来确定动静脉瘘并将其阻断。这是治疗ⅳA和ⅳB病变，特别是胸腰...
1个回答
先天性马蹄内翻足的症状
先天性马蹄内翻足出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形。轻者足前部内收、下垂、足跖面出现皱褶，背伸外展有弹性阻力，至小儿学走路后，畸形逐渐加重，足部及小腿肌力平衡失调，健康肌挛缩，加之体重影响，足...
1个回答
先天性马蹄内翻足的病因
先天性马蹄内翻足的真正病因不明，可能与下面的因素有关：1、遗传因素：虽然遗传是一种重要因素，但尚不能确定显性，隐性或伴性基因遗传的规律；2、胚胎因素；3、宫内因素：胎儿在宫内体位不佳，足部受压，长时间...
1个回答
先天性马蹄内翻足的康复治疗方法
先天性马蹄内翻足，又称先天性畸形足，是儿童常见的局部结构畸形，双侧常见。发病率约为0.1%，男性多于女性。个人认为这种情况不需要特殊治疗，可以选择继续观察，总之，即使有问题，六个月内也不需要特殊治疗，...
1个回答
孩子脚趾畸形怎么办
这属于多指畸形。多趾是最常见的一种先天性畸形。但多指并伴发多趾畸形者。较为少见。多指多见于拇指和小指。其次在中、环指。极少见于小指。部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一十球状的小肉赘。也可...
1个回答
孩子脚趾畸形该怎么办？
这属于多指畸形，多趾是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，其次在中、环指，极少见于小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一十球状的小肉赘，也可...
1个回答
得了多指如何治疗？
小儿多指症一般的治疗方案都是手术切除，几乎不会因为保守治疗而得到痊愈。而且手术时间越早，对于畸形的矫正越好，对日后的生长发育影响越小，能恢复到正常外观的可能性也就越大。手术的方式由于多指畸形的多样性而...
1个回答
我是先天性的手足畸形会隔代遗传吗？
您好：通过你讲述的情况，你的手足畸形可能会是与你妈妈喝药有关系的。你如果是怀上了，绝不会隔代遗传给孩子的。你如果是不放心好了，可以到医院的围产隔代遗传中心门诊做个详细的仔细检查看一看。如果是没异常就放...
1个回答
手足畸形隔代遗传吗？
根据你叙述的情况是患了先天性的手足畸形，家里的老人和长辈都是健康的，这种现象有可能在胎儿期服食药物或者碰触了含毒有害物质引来的建议你不要太紧张了，这种现象是绝不会隔代遗传的，建议你到医院做矫正手术治疗...
1个回答
手足畸形遗传给下一代吗？
根据你的讲述，因为不知晓你的手足畸形是否是染色体异常致使的，所以不能够实施推测，但是常规上是绝不会隔代遗传的建议你做个染色体推测，看一看如何有染色体畸形异常，同时在怀上后实施胎儿畸形仔细检查，以确认孩...
1个回答
我是先天性的手足畸形遗传吗？
根据你的叙述。你是先天性的手足畸形。主要看是染色体的问题还是怀上期间喝药所致使的。如果是喝药致使的，就绝不会隔代遗传。像你这种情况一定要查明原因方才能确认的。**在备孕期间一定要把叶酸吃上，任何药...
1个回答
我是先天性手足畸形会遗传给孩子吗？
像你说的这种手足畸形，一般是在胚胎生长发育中再次出现的问题，这种情况一般并不是遗传病的，绝不会隔代遗传。你这种情况可以到整形外科看一下，如何可以通过整形手术稳定功能。这本身并不是遗传病，绝不会隔代遗传...
1个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注
