(一)发病原因
真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
(二)发病机制
为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60%，核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46，XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。
从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。
真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同46，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异，而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体，卵巢组织中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下来，这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此，卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。
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手足畸形需要怎么治疗？
你好，看你的叙述这个骨肉畸形是先天性的生长发育问题了，这个可能会是怀上前或者怀上期间饮酒，碰触射线，外伤，药物等原因都有可能的关系。现在已经是有了骨肉畸形，也没必要管什么原因了，这个畸形保守救治应没什么效用，应及早手术整形，方不至于影响到以后的生长发育。
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先天性马蹄内翻足的症状
先天性马蹄内翻足出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形。轻者足前部内收、下垂、足跖面出现皱褶，背伸外展有弹性阻力，至小儿学走路后，畸形逐渐加重，足部及小腿肌力平衡失调，健康肌挛缩，加之体重影响，足内分下垂加重，步态不稳，跛行，用足背外缘着地，延误治疗畸形愈加严重。
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先天性马蹄内翻足的临床表现
先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成。以后足马蹄、内翻、内旋，前足内收、内翻、高弓为主要表现的畸形疾病。男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好。
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孩子脚趾畸形怎么办
这属于多指畸形。多趾是最常见的一种先天性畸形。但多指并伴发多趾畸形者。较为少见。多指多见于拇指和小指。其次在中、环指。极少见于小指。部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一十球状的小肉赘。也可以是发育接近正常。具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。必须手术治疗才能矫正。
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得了多指如何治疗？
小儿多指症一般的治疗方案都是手术切除，几乎不会因为保守治疗而得到痊愈。而且手术时间越早，对于畸形的矫正越好，对日后的生长发育影响越小，能恢复到正常外观的可能性也就越大。手术的方式由于多指畸形的多样性而多种多样，比较简单的是单纯的多指切除，比较复杂的需要做骨质劈裂，并且重新固定捆扎，还有的需要做甲床修补，关节囊修补。
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孩子脚趾畸形怎么办？
这属于多指畸形，多趾是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，其次在中、环指，极少见于小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一十球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。必须手术治疗才能矫正。
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