先天性马蹄内翻足是指出生后即发现单侧或双侧足部形态异常呈现内收、内翻、马蹄畸形。先天性马蹄内翻足的确切病因尚不清楚，大多学者认为有以下因素形成：
1.遗传因素 本病常有家族史，与遗传有一定的关系，报道称：患者中有家族史者的比例2.9%;另外，单卵孪生的发病率远比双卵孪生为高，比例为33∶3，虽然遗传是一种重要因素，但尚不能确定显性，隐性或伴性基因遗传的规律。
2.胚胎因素 Bohm认为，胚胎3个月之内，足处于马蹄内翻的三个原始畸形状态，即下垂，内收和旋后(内翻)，自第4个月开始，足处于中和旋转位，跖骨轻度内收，足也开始沿长轴旋前，接近正常人足的位置，任何发育障碍都将使足保持于胚胎早期的畸形位。
3.宫内因素 胎儿在宫内体位不佳，足部受压，长时间足处于内收、后跟内翻、踝部下垂位。相应地小腿后侧和内侧的肌肉缩短，内侧关节囊增厚，使足进一步处于畸形位。
4.环境因素 许多学者研究发现本病与环境因素有关，如Duraswami注射胰岛素至发育中的鸡胚内，造成马蹄内翻足畸形，有人证明，在肢体发育的关键时刻，缺氧可能导致马蹄内翻足，Stewart发现，在许多来自日本的患者中，由于有蹬坐于内翻足上的习惯，发病率特别高。
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