罕见的线粒体糖尿病治疗案例

　　患者信息：李佳(化名)，女，21岁，因口干、多饮、多尿2年入院治疗。

　　病情描述：李佳初受凉感冒后出现口干、多饮、多尿及乏力，体重略有减轻。否认当时有恶心、呕吐、腹痛、呼吸深大及意识障碍等症状。就诊于当地医院，查血糖15.2mmol/L，尿酮体、尿糖均阳性，血气分析PH：7.348，PCO2：20.1mmol/L，BE：-14.8mmol/L，HCO3-：15.0mmol/L。诊为1型糖尿病，糖尿病酮症酸中毒。给予补液以及小剂量胰岛素治疗，后复查尿酮体(-)。遂改用诺和灵R和诺和灵N混合早晚餐前皮下注射。此后多次查尿酮体均阴性。监测空腹血糖5-6mmol/L，餐后两小时血糖8-9mmol/L。

　　查体：T：36.8℃，P：70bpm，R：18bpm，BP：110/70mmHg，Ht：155cm，Wt：45kg，BMI：18.7kg/m2。体形偏瘦，发育正常，神清语利。黑棘皮症(-)。甲状腺不大，双乳腺V期，触发泌乳(-)。心肺未见异常。腹部平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及。双下肢无水肿。足背动脉搏动有力。

　　辅助检查：血常规：WBC 6.44*109/L，Hb133g/L。尿常规：KET(-)，Glu(-)，PRO(-)。肝肾功能：正常。血脂：CHO 5.18mmol/L，TG 0.92mmol/L，HDL-C 1.67mmol/L，LDL-C 3.12mmol/L。HbA1C 7.2%。GAD(-)，ICA(-)。眼底正常。8hUAE：7.25?g/min。听力测试：高频神经性听力下降。

　　诊断结果：线粒体糖尿病。

　　治疗方案：继续之前使用的胰岛素，根据血糖情况调整胰岛素用量，胰岛素用量约为30U/d，FBG 5-6mmol/L，2hPBG 6-8mmol/L。

　　治疗过程：专家对其病情进行了分析。由于李佳起病年龄小，体形瘦，以酮症起病，需考虑1型糖尿病的诊断，但是不支持1型糖尿病的地方有病初查GAD和ICA均为阴性以及患者对胰岛素的需求量较小。结合其有糖尿病和耳聋的家族史，考虑有线粒体糖尿病的可能。嘱患者母亲来我院行听力测试，其姨行OGTT检查。结果显示，患者母亲也存在神经性耳聋，其姨已达到糖尿病的诊断标准。其一表姐目前血糖正常，无听力损害。

　　家族系线粒体糖尿病的可能性比较大。为进一步明确诊断，专家提取该家系人员外周血行DNA检测。结果显示，所有母系一方的家族成员均存在线粒体tRNALeu(UUR)A3243G突变。进一步从基因水平证实了该诊断。

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　　案例分析：MIDD的临床特点是母系遗传，青年到中年起病，体形偏瘦，高频神经性听力损害，胰岛细胞自身抗体阴性以及进展性胰岛素分泌减少。对于特殊类型的糖尿病诊断需要临床详细的病历资料，尤其是青少年糖尿病一定需要除外特殊类型糖尿病方能确定为1型糖尿病，尤其胰岛细胞及胰岛素相关自身抗体阴性时。

　　入院后专家对李佳糖尿病的分型诊断进行了分析：1型糖尿病：支持点有患者少年起病，体形较瘦，以酮症起病。不支持点为患者虽以酮症起病，但是在出现酮症前有感染明确诱因，此后在病程中未再有过酮症倾向;病初查GAD、ICA和IAA均为阴性;现病程已有2年，但胰岛素用量相对较小。结合患者糖尿病呈明显的母系遗传，家族中受累个体伴有不同程度的听力损害，使我们产生了对线粒体糖尿病的怀疑。DNA检测显示母系一方的家族成员均存在线粒体tRNALeu(UUR)A3243G突变，进一步在基因水平正式了该诊断。