先天性脊柱裂:又叫“脊柱裂”、“隐性脊柱裂”,为脊椎轴线上的先天畸形。先天性脊柱裂包括一组疾病,是小儿椎管发育过程中产生的各种异常表现,定义为躯干中线间质、骨、神经结构融合不全或不融合。其表现形式多种多样。目前国内分类方法很多,各家说法不一,给诊断、治疗以及交流带来困难。
囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起,呈圆形或椭圆形,大小不等,有的有细颈或蒂,有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大,表面皮肤或正常,或菲薄易破,有的菲薄呈半透明膜状,如囊内为脑脊液,用手电筒照之透光,如囊内有脊髓、神经组织等,用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时包块张力增高、较硬,安静时背部包块软且张力不高,于包块根部能触摸到骨缺损的边缘,说明囊肿与椎管内沟通。如患儿安静状态时,包块张力高,前囟隆起,可能同时伴发脑积水征。
脊髓脊膜膨出均有不同程度神经系统症状和体征,仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形,用针刺患儿下肢或足,无反应或反应微弱,患儿稍大些即可发现大小便失禁,重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。
脊髓外露生后即可看到,局部无包块,有脑脊液漏出,常并有严重神经功能障碍,不能存活。
隐裂在背部虽没有包块,但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛,或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓,或棕色,或黑色,或红色,有时在脊椎轴上可见潜毛孔,有的实为一窦道口,压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来,椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛,但是大多数无任何症状。
脊髓裂可见于隐性或显性脊柱裂病例,同属于胚胎期发生障碍所致的畸形,最多发生在腰椎和胸椎,而颈椎和骶椎少见。
主要是在胚胎期发育发生障碍所致,关键在于椎管闭合不全。
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