一、小儿尿道下裂病因
1.基因遗传
尿道下裂发病有一定的家族倾向，但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚，我们碰到数例父子或兄弟，特别是孪生兄弟同患此病的，有报道10%患儿的父亲及15%患儿的兄弟中有尿道下裂。
2.激素影响
从胎睾中产生的激素影响男性外生殖器的形成，由绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞(leydigs cells)在孕期第8周开始产生睾酮，再转化形成双氢睾酮，外生殖器的发育受双氢睾酮的调节，睾酮产生不足，过迟，或者睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖器畸形，尿道下裂常伴发于隐睾，两性畸形就与此相关，母亲孕前，孕期的激素应用对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响，环境因素对尿道发育形成影响也主要是通过母亲和胎儿的内分泌系统。
二、先天性泌尿系畸形病因
1.肾畸形包括囊性肾病变、蹄铁形肾、孤立肾等，先天性输尿管畸形常见，包括输尿管完全缺，如：双输尿管畸形、输尿管膨出、异位输尿管开口、下腔静脉后输尿管、输尿管、肾盂连接外畸形等。
2.重复肾、重复输尿管及开口异位是临床上并不少见的小儿先天畸形，但因临床的表现变异较大，给临床诊治也带来一定困难，在胚胎第4～7周时，输尿管从中肾管分化，中肾管下端发出输尿管芽，其上端向上发育，形成输尿管，进入生肾组织后，逐渐形成肾盂、肾盏及集合系统，如果在这个过程中出现两个输尿管芽或输尿管的重复畸形。
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