一、小儿尿道下裂检查：
1、17酮类固醇检查：尿内17酮类固醇升高，即可说明肾上腺皮质增生，则女性假两性畸形的可能性最大。若尿内17酮类固醇正常，尚不能排除女性假两性畸形的可能性，需进一步检查。
2、性染色质检查：常用口腔黏膜上皮、阴道黏膜上皮、皮肤或白细胞，经特殊染色后检查。在细胞核膜的内面，有染色质团突起，直径0.5～1.0μm，呈鼓槌状，称为性染色质。在男女之间有明显差别(因所用染色的方法不同，检查的细胞不同，所以常数亦不相同)，女性性染色质阳性在10%以上(称为阳性)，而男性在5%以下(称为阴性)，临床上用来鉴别性别。性染色质为阳性，即可否定尿道下裂，肯定为女性假两性畸形或真性两性畸形。性染色质为阴性，尚不能肯定尿道下裂，还应进一步与真性两性畸形相鉴别。
3、性染色体检查：有条件时建议行性染色体检查，它比性染色质检查更可靠。若为XX，则为女性，可排除尿道下裂，若为XY，除有尿道下裂的可能外，尚需进一步与真性畸形相鉴别。
4、腹部B超：检查有无卵巢、子宫等。
5、内镜检查：在后尿道看到阴道窝，表明有女性生殖道存在。看到精阜，表明为男性生殖道，如二者均存在，则表明除了有尿道畸形外，同时有生殖道畸形存在，则需继续进行检查。
6、剖腹探查及性腺活检：通过上述检查，若17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能与真性两性畸形相鉴别。
二、先天性泌尿系畸形的检查：
1、直肠指诊： 对确定尿道狭窄的部位程度及是否合并直肠损伤等方面可提供重要线索是一项重要的检查。
2、诊断性导尿：仍有争议，因它可使部分性裂伤成为完全断裂加重出血并易造成血肿继发感染。尿道金属探条或诱导探条检查可确定尿道狭窄的部位和程度。
3、血尿常规，肝肾功能，电解质，ECG，胸透，泌尿科B超，膀胱尿道造影，KUB+IVU，内腔镜检查。
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