1、尿道开口异位，尿道开口异常于，从正常尿道口近端至阴茎体近端或会阴部的任何部位。部分尿道口表面有一层非常薄的黏膜样组织不完全覆盖导致轻度狭窄。有时尿道的一段海绵体缺如，其壁菲薄如纸。尿线一般向后，故患儿常取蹲位排尿。
2、阴茎向腹侧弯曲，尿道口远端的尿道板纤维组织增生、尿道壁各层组织缺乏、阴茎腹侧以及阴茎海绵体背、腹两侧不对称所致。
3、包皮堆积于背侧，阴茎头腹侧包皮未在中线融合，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎背侧，呈帽状堆积。根据尿道口位置可将尿道下裂分为四种类型：阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型。
诊断：
1、诊断类型在术前常难以准确确定。有些患者其阴茎弯曲非常严重，尿道开口仍可位于阴茎远端，患儿甚至可站立解尿，但一旦术中将纤维索带组织松解，尿道口即会退至阴茎近端。在充分矫正阴茎下弯后，再根据退缩后的尿道口的位置来确定类型。
2、确诊尿道下裂可能为某些严重泌尿生殖系畸形的表现，如两性畸形。比较严重的尿道下裂，畸形伴发率尤其高。应注意鉴别有无性别异常。外生殖器表现模棱两可的，尿道下裂伴隐睾的患者，首先进行染色体检查。若明确为男性的46XY，先行睾丸下降固定，同时进行性腺活检。若为睾丸，但发育差，加之阴茎发育很小的情况，与家属商讨后，考虑做成女性为好。
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