尿道下裂的原因有哪些？尿道下裂即尿道开口异常，是小儿常见的先天性阴茎发育畸形，在男性新生儿中的发生率约为8‰。除影响患者正常生活外，还会对其心理造成极大创伤。尿道下裂的发病原因，目前比较一致的看法认为属多基因遗传病，有一定的家族发病倾向。
专家介绍：尿道下裂患儿的尿道开口在阴茎腹侧至阴囊会阴的不同位置，尿道开口靠前（即阴茎头型）的患儿虽不妨碍站立排尿，但阴茎外形多有异常，尿线向下斜；尿道开口在阴茎干、阴囊或会阴者，不仅需要要下蹲排尿，还可因伴发阴茎下曲畸形，影响阴茎正常发育，至青春期阴茎勃起时弯曲更为严重。
1、染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
2、环境因素 临床上研究表明，女性在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3、内分泌因素 部分病例雄激素受体和5 -还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
4、基因突变 有关研究发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5 -还原酶基因抗苗勒管激素基因cyp21b基因的突变。
【本文由北京中大医院供稿】
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