儿童矮小症的医学检查要点

　　据中国流行病学统计，矮小症患病率为3%以上，中国有800万矮小症患者，60%--80%矮身材属于特发性矮小。矮小发病率并不可怕，可怕的是超过半数家长不知道0—3岁就需要观察儿童身高，近1/3家长没有科学测量儿童身高的方法，有的家长误认为只要营养跟上了，就能继续长高，3/4的家长不知矮小儿童应该去儿科或内分泌科就诊检查。

　　前日我们请解放军总医院第一附属医院儿科胡主任详细的为家长们讲解了儿童矮小症体型及病因的分类等问题，今天将继续为您讲解儿童矮小症的医学检查要点。

　　矮小儿童需要做哪些检查?

　　引起矮小的原因很多，要治疗必须查清病因，做出正确诊断，再考虑如何治疗。

　　部分身材矮小属正常生理范围。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行全面细致的病史追询、体格检查、精密的实验室检查及特殊实验室检查。

　　(一)、病史及体格检查

　　1、 病史

　　矮小儿童到医院就诊时家长需提供以下资料:

　　(1)母亲妊娠情况：孕期有无病毒感染和营养不良。

　　(2)患儿出生史：婴儿出生时情况，是否难产、窒息以及采用何种分娩方式，围产期有无损伤。

　　(3)出生身长和体重：出生时胎龄、身长、体重。

　　(4)出生发育史：营养状况，有无挑食，每年身高增长速度，测定时需脱去鞋子。较大儿童需提供性发育情况。

　　(5)父母亲的青春发育情况：父母亲青春发育启动时间。

　　(6) 家族中矮身材情况：家族成员身高和发育年龄，是否有遗传病。

　　(7)父母的身高：靶身高的计算。

　　(8)既往史：智力发育情况，有无慢性肝炎、肾脏疾病和哮喘病。是否用过影响生长发育药物,如泼尼松(强的松)、地塞米松等糖皮质激素等。 社会心理及认知发育，学校成绩。

　　2、体格检查：除常规体检外，需详细记录：

　　(1)身高和体重：测定身高、体重。可提示矮身材、肥胖。

　　(2)年生长速率：至少观察3个月以上的身高变化。可提示生长速率有无降低。

　　(3)体重/身高比值：可评估有无肥胖。

　　(4)性发育分期：Tanner分期，可提示性发育延迟或不发育，评价生长潜能。

　　(5)上下部量比例：属于匀称或短肢。可提示有无生长激素缺乏症、先天性甲低、软骨发育不全、Turner综合征等。

　　(6)头面部、躯干、四肢有无特殊体征，如颈蹼、肘关节、盾胸、淋巴水肿等。提示有无先天性甲低、Turner综合征。

　　(7)全身各器官尤其第二性征的检查：心、肺、肝、肾。可提示有无畸形及慢性疾病史。

　　(二)实验室检查：

　　1.生长激素(GH)刺激试验：

　　GH是诊断生长激素缺乏症的可靠依据。因GH受多种因素影响,因此，对疑诊患儿必须进行GH刺激试验，以判断其垂体分泌GH的功能。

　　GH刺激试验常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴。

　　一般认为GH的峰值在试验过程中<10ug/L即为分泌功能不正常。

　　GH的峰值<5ug/L，为GH完全缺乏。

　　GH的峰值5--10ug/L，为GH部分缺乏。

　　2.胰岛素样生长因子(IGF-1)和IGFBP-3的测定：

　　两者都是检测生长轴功能的指标。分泌模式呈非脉冲式，日夜波动小，血循环中的水平较稳定。血清中IGF-1出生时的水平非常低，在儿童期缓慢升高，在青春发育期显著升高，以后随着年龄的增长而有所减少。故IGF-1和IGFBP-3一般可作为5岁到青春发育期前儿童生长激素缺乏症筛查检测。

　　3.其他辅助检查：

　　(1)X线检查：常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄。骨龄代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比实际年龄更能反映人体骨骼的成熟度;骨龄通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实际发育程度。

　　正常情况骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常;

　　(2)CT或MRI检查：已确诊为生长激素缺乏症的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解小丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对检测肿瘤有重要意义。

　　4.其他内分泌检查：生长激素缺乏症诊断一旦确立，应检查下丘脑-垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、T4或促甲状腺素释放激素(TRH)刺激试验和促性腺激素释放激素刺激试验以判断下丘脑-垂体-甲状腺轴和性腺轴的功能。

　　5.染色体检查：对矮身材患儿具有体态发育异常者应进行核型分析，尤其是女性矮小伴青春期发育延迟者，应常规行染色体分析，排除常见的染色体疾病如Turner综合征等。

　　通过检查，医生可以对孩子矮小原因进行明确诊断，并制定合理的治疗方案。但不是所有身材矮小的孩子都需要做这些检查。

　　由于时间关系，今天讲解先暂时到这，下周一胡主任继续为您讲解儿童矮小症的诊断与鉴别诊断。