常见的几种小儿神经遗传病

　　1、脊髓性肌萎缩症(SMA)

　　临床表现：儿童型SMA是常染色体隐性遗传病，发病率约1/6000～1/10000是儿童期第二常见的神经肌肉疾病，发病率仅次于DMD.表现对称性肢体近端肌无力、肌萎缩，出生后呈“软婴儿”，死亡率及致残率较高死亡率及致残率较高。

　　辅助检查：肌酶正常或轻度升高(<正常10倍)，肌电图：神经源性损害，可提示前角损害

　　肌活检：同型肌群化。基因诊断可确诊。目前尚无特效治疗药物。可进行产前基因诊断。

　　2、结节性硬化症(Tuberous sclerosis， TSC)：

　　以癫痫、智能减退和面部皮脂腺瘤为主要的临床特征，发病年龄0～15岁，7岁前多见。是另一种危害严重的儿科神经遗传病。

小儿神经遗传病症状
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　　3、先天愚型Down综合征症状特征

　　1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下(1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。)，随年龄增长而逐渐明显。

　　2.生长发育迟缓：身材矮小(1岁75cm，2-12年龄×7+75)，头围小(1岁46cm)，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

　　3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小医学教育`网搜集整理，舌常伸出口外，流涎多。

　　4、脆性X综合征：

　　可能是最常见的人类遗传病之一，主要表现智力低下，语言障碍，特殊面容(如窄脸，长下巴，凸上颌，大耳外翻，脸中部发育差等)及多动，孤僻反应过度等行为异常。

　　5、多发性神经维瘤病：

　　神经维瘤病I型(NF1)为一种常染色体显性遗传病，发病率国外统计为1/3000，国内统计为1/2.5万，临床特点为周围神经或颅神经多发性纤维瘤以及皮肤牛奶咖啡色素斑。[page]

　　6、遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)：

　　发病率：SCA总发病率为5/10万。遗传方式：常染色体显性遗传。临床表现;小脑、脑干、脊髓等中枢神经系统变性改变，表现为进行性小脑性共济失调、球麻痹、构音障碍、肌无力、肌张力增强，病理征阳性、震颤等。可分为十几型，其中SCA3/MJD 占50%左右，很容易进行基因诊断;SCA7常合并有特征性的视网膜变性，视力下降等。

　　7、扭转痉挛：

　　表现为躯干、四肢或全身不自主的扭转痉挛运动有常染色体显性或隐性遗传，以常染色体显性为最为多见。

小儿神经遗传病

　　8、多巴反应性肌张力障碍：

　　又称伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张力障碍(HPD)，较为罕见的遗传性锥体外系疾病，患病率为1/200万。DRD起病从婴儿期至12岁，女性多见。临床表现为肌张力障碍合并运动迟缓、齿轮样强直、姿势性反射障碍，腱反射增高，偶有病理征阳性。约77%的患者症状每日内可有波动，睡后减轻，晨轻暮重。对小剂量左旋多巴有持续性显效。家系分析认为本病呈常染色体显性遗传，外显不全。

　　9、腓骨肌萎缩症(CMT)：

　　临床表现：儿童、青少年、成人均可发病，慢性进行性胫前腓骨肌及手部肌萎缩伴无力(下1/3)，呈倒酒瓶样改变，伴足下垂，跨阈步态，弓形足，肌腱反射减弱或消失，轻至中度肢体远端感觉减退或消失，致残率高。分类：临床上依据其病理及电生理特点可分为两型：即脱髓鞘型(CMT1)，其神经传导速度显著减慢;轴索型(CMT2)，其神经传导速度减慢不明显，CMT1型约占CMT总数的70%。又分为常显(占大多数)、常隐、及X连锁遗传。

　　10、Huntington舞蹈病：

　　发病率：在西方人群中发病率为万分之一。遗传方式：常染色体显性遗传病。临床表现：常于30-50 岁发病，主要临床表现为舞蹈样不自主运动，继而出现神经精神障碍，认识力丧失，行为改变，最后成为痴呆，常于起病后10-20年死亡。可进行基因诊断。
小儿神经遗传病的检查诊断