以神经系统症状为主要表现而被归类为神经遗传病的疾病占整个人类遗传病的1/4,以往对其诊断主要依靠病史、体征、家系调查、实验室和其他辅助检查,但这些常规诊断方法难以对遗传病作出早期诊断、症状前或产前诊断。基因诊断方法则是采用各种DNA分析技术,对先证者和家系成员进行分析,检出与疾病相关的基因、基因突变类型或与基因紧密连锁的多态性标记,以诊断患者的疾病、检出家系中致病基因携带者,从而进行遗传病的产前诊断,防止患儿出生。2常用基因诊断技术2.1Southern印迹杂交 Southern印迹杂交为经典的基因诊断方法,可进行DNA缺失或插入检测,以及限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析。前者在Southern印迹图表现为DNA杂交条带消失、增加和(或)片段长度改变;后者是指等位基因上的碱基差别着发生在限制性内切酶的识别顺序中,将导致识别位点的增加或消失,从而使等位基因显示出不同长度的杂交片段。基因组DNA中串联重复序列所含的重复单元数目不同时,也表现为等位片段长度的差别。
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关于雀斑怎么治疗
您好:雀斑是一种常染色体显性遗传性色素沉着斑点.指导意见:目前临床上多用脱色剂以及冷冻,激光等方法治疗.可以考虑中医火针治疗雀斑,另外,建议;将鲜胡萝卜辟碎挤汁,取10-30毫升,每日早晚洗完脸后涂抹...
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对于小儿神经遗传病怎么治疗
这个可能是遗传或者被什么东西辐射导致的指导意见:试管婴儿本来就是逆天的行为,本身对孩子就不好,建议较好是自己怀孕,如果实在是怀孕不上在做试管婴儿吧...
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请问小儿神经遗传病怎么治疗
出现胃胀这情况可能是胃肠功能失调的因素或病因,一般可考虑吃些胃肠动力药物,可选择援生力维片或西沙必利片的。...
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想知道小儿神经遗传病怎么治疗
你好,脑外伤常造成头皮外伤,颅骨损伤骨折,脑部损伤等.而脑部损伤又闭合性损伤,原发性损伤,继发性损伤,颅内血肿,开放性脑损伤等.颅内血肿是常见的继发性损伤,分为硬脑膜外血肿,硬脑膜下血肿,脑内血肿,脑...
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想了解小儿神经遗传病怎么治疗
您好,小孩在抽搐时伴不伴有口吐白沫,口中有没有叫声,有没有分娩时难产.根据有过三次的抽搐,且磁共振上也有异常信号,首先要考虑的是癫痫,指导意见:建议你到神经内科找专家进一步检查治疗,在小孩再次复发后及...
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针对小儿癫痫有什么方法可以治疗?
癫痫病俗称“羊羔风”,是一种突发性,短暂性大脑功能失调性疾病.发病率较高,可发生于任何年龄,青少年尤为多见.癫痫复发时,病人往往大叫一声,昏到在地,四肢抽搐,两眼上视,口吐涎沫,小便失禁,数秒或几分钟...
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请问孩子经常眨眼怎么回事
您好,抽动症是一种常见的儿童行为障碍,发病因素或病因是由于儿童大脑单胺类神经递质失衡所造成的。通常表现为活动过多、自控力较差、注意力不集中、冲动任性;频繁挤眉、眨眼、摇头、噘嘴、耸肩、扭颈等。建议家长...
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请问小孩总是清嗓子是什么导致的?
你好,一般来说感冒的早期都是病毒感染,你可以先给宝宝用点小儿肺热咳喘口服液,具有清热化痰、止咳平喘的作用。小儿专用的清肺热纯中药制剂,方中麻杏石甘汤,是清肺热的经典良方。发烧期间多给孩子喝温开水,注意...
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新生先天性大拇指缺少肌腱怎么治疗
你的这种情况可以考虑做整形手术的,效果比较好,费用也不是很高 ,我们知道小儿神经遗传病对孩子的影响很大的,如果不及时治疗或者是治疗方法不正确,它的进展是很快的,会给孩子带来很大的危害,因此,应该家长要...
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