新的突变
新生儿有时伴有显性基因或X连锁基因遗传病,而其双亲皆无,即新的基因突变。基因突变产生于卵子或精子发生过程中的基因复制差错。如果已生有一个伴有新基因突变的患儿,尽管以后的孩子没有出现相同问题的风险,但该患儿可把患病基因传给他的孩子。
染色体异常
孩子由遗传获得46条染色体至关重要。多一条染色体意味着多出数千个基因;丟失一条染色体说明缺失数千个基因。
三体型(包括唐氏综合征,即先天愚型)
如果孩子获得一条多余的染色体,以三条代替正常的两条,这种情况称为“三体型”。多数可导致流产,但有些胚胎可正常发育,其中最常见的是先天愚型的第21号染色体有3条,所以又称21三体。先天愚型患儿发病率的增高与孕妇年龄有关,20岁大约为1/5000,30岁为1/900,40岁增高到大约1/100。
多因子或多基因遗传病
许多先天性畸形,例如脊往裂或心脏畸形不是由一种异常基因或染色体引起,而是许多不同基因和环境因素综合作用的结果,这称为多因子或多基因遗传病。如果新生儿伴有这类畸形之一,对其父母再生同类畸形儿风险率的评估,可参照过去其他父母生类似畸形儿的资料。
多余性染色体
研究发现至少有1/1000的孩子有一条多余的性染色体。这样的孩子在外观和行为上通常是正常的,许多人终生都没有做出多余性染色体的诊断。但有些孩子可能出现问题,例如伴有一条多余X染色体的女性没生育能力。如果产前检查发现有一条多余的X或Y染色体,应建议去作遗传咨询,探讨其不良影响。
易位
大约有1/500的人有一条或多条异常染色体,这些染色体的片段移位到另一条染色体或已经脱落,这样的重新排列称易位。平衡易位不会产生问题,因为基因仍存在,只是位置不同。如果是非平衡易位(伴有多余或丢失遗传信息),通常会流产;如果出生,将有严重的躯体缺损或智力障碍。平衡易位患者产生伴有非平衡易位的精子或卵子的风险率较高。
小儿神经遗传病在线咨询
更多
请问偏头疼的治疗方法有哪些
使用中药调节一下吧.例如牛黄清胃丸了.
1个回答
关于小儿神经遗传病怎么治疗
你每天早晨起床后鼻子发痒,接连打喷嚏.白天一整天都有断续复发而且有鼻塞,晚上有时较重且上额发痒。考虑是身体素质不好,免疫力下降受凉导致的过敏性鼻炎不适症状。指导意见:建议口服通窍鼻炎片散风固表,宣肺通窍。用于风热蕴肺、表虚不固所致的鼻塞时轻时重、鼻流清涕或浊涕、前额头痛;慢性鼻炎、过敏性鼻炎。严重时加服盐酸西替利嗪片可以治疗过敏性鼻炎过敏性哮喘导致的打喷嚏流鼻涕、鼻塞等不适症状。清淡饮食,不吃辛辣油腻刺激性食物,多吃水果蔬菜,避免过度劳累,勤洗脸。清洗鼻腔,并对鼻翼两侧加以按摩。远离花粉粉尘,注意休息,多喝水,避免受凉就行了。祝你健康!
1个回答
对于小儿神经遗传病怎么治疗
这个可能是遗传或者被什么东西辐射导致的指导意见:试管婴儿本来就是逆天的行为,本身对孩子就不好,建议最好是自己怀孕,如果实在是怀孕不上在做试管婴儿吧
1个回答
请问小儿神经遗传病怎么治疗
出现胃胀这情况可能是胃肠功能失调的因素或病因,一般可考虑吃些胃肠动力药物,可选择援生力维片或西沙必利片的。
1个回答
想知道小儿神经遗传病怎么治疗
你好,脑外伤常造成头皮外伤,颅骨损伤骨折,脑部损伤等.而脑部损伤又闭合性损伤,原发性损伤,继发性损伤,颅内血肿,开放性脑损伤等.颅内血肿是常见的继发性损伤,分为硬脑膜外血肿,硬脑膜下血肿,脑内血肿,脑室内出血与血肿,迟发型外伤性颅内血肿.当时发生脑损伤后进行治疗没有呢,治疗的方式是什么呢,在治疗后康复过程中是否出现异常,或出现脑部不适感及其他神经症状?脑室扩大多见于脑积水引起的,或是颅内血肿引起颅内压身高所致.脑积水可能由炎症,渗液等.建议到医院进行检查,如脑部CT等.
1个回答
想了解小儿神经遗传病怎么治疗
您好,小孩在抽搐时伴不伴有口吐白沫,口中有没有叫声,有没有分娩时难产.根据有过三次的抽搐,且磁共振上也有异常信号,首先要考虑的是癫痫,指导意见:建议你到神经内科找专家进一步检查治疗,在小孩再次复发后及时到医院做个脑电图,若是癫痫脑电图会有异常表现,
1个回答