新的突变
新生儿有时伴有显性基因或X连锁基因遗传病，而其双亲皆无，即新的基因突变。基因突变产生于卵子或精子发生过程中的基因复制差错。如果已生有一个伴有新基因突变的患儿，尽管以后的孩子没有出现相同问题的风险，但该患儿可把患病基因传给他的孩子。
染色体异常
孩子由遗传获得46条染色体至关重要。多一条染色体意味着多出数千个基因;丟失一条染色体说明缺失数千个基因。
三体型(包括唐氏综合征，即先天愚型)
如果孩子获得一条多余的染色体，以三条代替正常的两条，这种情况称为“三体型”。多数可导致流产，但有些胚胎可正常发育，其中最常见的是先天愚型的第21号染色体有3条，所以又称21三体。先天愚型患儿发病率的增高与孕妇年龄有关，20岁大约为1/5000，30岁为1/900，40岁增高到大约1/100。
多因子或多基因遗传病
许多先天性畸形，例如脊往裂或心脏畸形不是由一种异常基因或染色体引起，而是许多不同基因和环境因素综合作用的结果，这称为多因子或多基因遗传病。如果新生儿伴有这类畸形之一，对其父母再生同类畸形儿风险率的评估，可参照过去其他父母生类似畸形儿的资料。
多余性染色体
研究发现至少有1/1000的孩子有一条多余的性染色体。这样的孩子在外观和行为上通常是正常的，许多人终生都没有做出多余性染色体的诊断。但有些孩子可能出现问题，例如伴有一条多余X染色体的女性没生育能力。如果产前检查发现有一条多余的X或Y染色体，应建议去作遗传咨询，**其不良影响。
易位
大约有1/500的人有一条或多条异常染色体，这些染色体的片段移位到另一条染色体或已经脱落，这样的重新排列称易位。平衡易位不会产生问题，因为基因仍存在，只是位置不同。如果是非平衡易位(伴有多余或丢失遗传信息)，通常会流产;如果出生，将有严重的躯体缺损或智力障碍。平衡易位患者产生伴有非平衡易位的精子或卵子的风险率较高。
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