新的突变
新生儿有时伴有显性基因或X连锁基因遗传病，而其双亲皆无，即新的基因突变。基因突变产生于卵子或精子发生过程中的基因复制差错。如果已生有一个伴有新基因突变的患儿，尽管以后的孩子没有出现相同问题的风险，但该患儿可把患病基因传给他的孩子。
染色体异常
孩子由遗传获得46条染色体至关重要。多一条染色体意味着多出数千个基因;丟失一条染色体说明缺失数千个基因。
三体型(包括唐氏综合征，即先天愚型)
如果孩子获得一条多余的染色体，以三条代替正常的两条，这种情况称为“三体型”。多数可导致流产，但有些胚胎可正常发育，其中最常见的是先天愚型的第21号染色体有3条，所以又称21三体。先天愚型患儿发病率的增高与孕妇年龄有关，20岁大约为1/5000，30岁为1/900，40岁增高到大约1/100。
多因子或多基因遗传病
许多先天性畸形，例如脊往裂或心脏畸形不是由一种异常基因或染色体引起，而是许多不同基因和环境因素综合作用的结果，这称为多因子或多基因遗传病。如果新生儿伴有这类畸形之一，对其父母再生同类畸形儿风险率的评估，可参照过去其他父母生类似畸形儿的资料。
多余性染色体
研究发现至少有1/1000的孩子有一条多余的性染色体。这样的孩子在外观和行为上通常是正常的，许多人终生都没有做出多余性染色体的诊断。但有些孩子可能出现问题，例如伴有一条多余X染色体的女性没生育能力。如果产前检查发现有一条多余的X或Y染色体，应建议去作遗传咨询，探讨其不良影响。
易位
大约有1/500的人有一条或多条异常染色体，这些染色体的片段移位到另一条染色体或已经脱落，这样的重新排列称易位。平衡易位不会产生问题，因为基因仍存在，只是位置不同。如果是非平衡易位(伴有多余或丢失遗传信息)，通常会流产;如果出生，将有严重的躯体缺损或智力障碍。平衡易位患者产生伴有非平衡易位的精子或卵子的风险率较高。
小儿神经遗传病在线咨询
更多
关于雀斑怎么治疗
您好：雀斑是一种常染色体显性遗传性色素沉着斑点.指导意见：目前临床上多用脱色剂以及冷冻,激光等方法治疗.可以考虑中医火针治疗雀斑,另外,建议;将鲜胡萝卜辟碎挤汁,取10－30毫升,每日早晚洗完脸后涂抹...
1个回答
关于小儿神经遗传病怎么治疗
你每天早晨起床后鼻子发痒,接连打喷嚏.白天一整天都有断续复发而且有鼻塞,晚上有时较重且上额发痒。考虑是身体素质不好，免疫力下降受凉导致的过敏性鼻炎不适症状。指导意见：建议口服通窍鼻炎片散风固表，宣肺通...
1个回答
对于小儿神经遗传病怎么治疗
这个可能是遗传或者被什么东西辐射导致的指导意见：试管婴儿本来就是逆天的行为，本身对孩子就不好，建议较好是自己怀孕，如果实在是怀孕不上在做试管婴儿吧...
1个回答
请问小儿神经遗传病怎么治疗
出现胃胀这情况可能是胃肠功能失调的因素或病因，一般可考虑吃些胃肠动力药物，可选择援生力维片或西沙必利片的。...
1个回答
想知道小儿神经遗传病怎么治疗
你好,脑外伤常造成头皮外伤,颅骨损伤骨折,脑部损伤等.而脑部损伤又闭合性损伤,原发性损伤,继发性损伤,颅内血肿,开放性脑损伤等.颅内血肿是常见的继发性损伤,分为硬脑膜外血肿,硬脑膜下血肿,脑内血肿,脑...
1个回答
想了解小儿神经遗传病怎么治疗
您好,小孩在抽搐时伴不伴有口吐白沫,口中有没有叫声,有没有分娩时难产.根据有过三次的抽搐,且磁共振上也有异常信号,首先要考虑的是癫痫,指导意见：建议你到神经内科找专家进一步检查治疗,在小孩再次复发后及...
1个回答
针对小儿癫痫有什么方法可以治疗？
癫痫病俗称“羊羔风”,是一种突发性,短暂性大脑功能失调性疾病.发病率较高,可发生于任何年龄,青少年尤为多见.癫痫复发时,病人往往大叫一声,昏到在地,四肢抽搐,两眼上视,口吐涎沫,小便失禁,数秒或几分钟...
1个回答
请问孩子经常眨眼怎么回事
您好，抽动症是一种常见的儿童行为障碍，发病因素或病因是由于儿童大脑单胺类神经递质失衡所造成的。通常表现为活动过多、自控力较差、注意力不集中、冲动任性;频繁挤眉、眨眼、摇头、噘嘴、耸肩、扭颈等。建议家长...
1个回答
对于如何预防胎儿脑瘫
首先是孩子出生前，孕妇要积极进行早期产前检查，做好围产期保健，防止胎儿发生先天性疾病；应戒除不良嗜好，如吸烟、饮酒，不能滥用麻醉剂、镇静剂等药物。指导意见：有不明因素或病因的流产、早产、死胎及新生儿死...
1个回答
癫痫遗传病吗
需详询病史并做必要的检查，如脑电图、头颅CT、核磁共振等，确诊以后才能给予正确治疗，目前最常选用的药物包括传统抗癫痫药中的常规药物等，，我们知道小儿神经遗传病对孩子的损害很大的，如果不及时治疗或者是治...
3个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注
