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什么是唐氏综合症

什么是唐氏综合症

  唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

  唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

  唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

  随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

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关于小儿神经遗传病怎么治疗

你每天早晨起床后鼻子发痒,接连打喷嚏.白天一整天都有断续复发而且有鼻塞,晚上有时较重且上额发痒。考虑是身体素质不好,免疫力下降受凉导致的过敏性鼻炎不适症状。指导意见:建议口服通窍鼻炎片散风固表,宣肺通窍。用于风热蕴肺、表虚不固所致的鼻塞时轻时重、鼻流清涕或浊涕、前额头痛;慢性鼻炎、过敏性鼻炎。严重时加服盐酸西替利嗪片可以治疗过敏性鼻炎过敏性哮喘导致的打喷嚏流鼻涕、鼻塞等不适症状。清淡饮食,不吃辛辣油腻刺激性食物,多吃水果蔬菜,避免过度劳累,勤洗脸。清洗鼻腔,并对鼻翼两侧加以按摩。远离花粉粉尘,注意休息,多喝水,避免受凉就行了。祝你健康!

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对于小儿神经遗传病怎么治疗

这个可能是遗传或者被什么东西辐射导致的指导意见:试管婴儿本来就是逆天的行为,本身对孩子就不好,建议最好是自己怀孕,如果实在是怀孕不上在做试管婴儿吧

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请问小儿神经遗传病怎么治疗

出现胃胀这情况可能是胃肠功能失调的因素或病因,一般可考虑吃些胃肠动力药物,可选择援生力维片或西沙必利片的。

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想知道小儿神经遗传病怎么治疗

你好,脑外伤常造成头皮外伤,颅骨损伤骨折,脑部损伤等.而脑部损伤又闭合性损伤,原发性损伤,继发性损伤,颅内血肿,开放性脑损伤等.颅内血肿是常见的继发性损伤,分为硬脑膜外血肿,硬脑膜下血肿,脑内血肿,脑室内出血与血肿,迟发型外伤性颅内血肿.当时发生脑损伤后进行治疗没有呢,治疗的方式是什么呢,在治疗后康复过程中是否出现异常,或出现脑部不适感及其他神经症状?脑室扩大多见于脑积水引起的,或是颅内血肿引起颅内压身高所致.脑积水可能由炎症,渗液等.建议到医院进行检查,如脑部CT等.

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想了解小儿神经遗传病怎么治疗

您好,小孩在抽搐时伴不伴有口吐白沫,口中有没有叫声,有没有分娩时难产.根据有过三次的抽搐,且磁共振上也有异常信号,首先要考虑的是癫痫,指导意见:建议你到神经内科找专家进一步检查治疗,在小孩再次复发后及时到医院做个脑电图,若是癫痫脑电图会有异常表现,

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