小头畸形可分真性头小畸形,相对小头畸形。真性小头畸形是多是由于一种常染色体畸变、或胎儿特别是在妊娠早期,受放射线照射或宫内感染而引起,显示脑回过小,或无脑回,脑发育明显延缓,常在胎儿第3-5月即停止进展,病人头顶部小而尖,扁额,头围比胸转小,**不超过43厘米,最小可在 25厘米以下,脑重量在900克以下,额与枕部常平坦,前囟闭合早,骨缝全部或部分闭合过早,身体及智力发育落后,语言及行为发育障碍,有的病人有惊厥,肌张力增淋巴,甚至有痉挛性瘫痪,其预事依脑发育不全程度而异,相对头小畸形也称假性小头畸形是由于炎症,脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩,头围减少的程度比真性小头畸形轻些。
症状
本病的主要表现是在脑发育完成后,脑的重量明显轻于正常,脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓,甚至在婴儿第3~5个月时,就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小,**不足42厘米。病儿的前额与枕部平坦,囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常,智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
检查治疗
治疗本病时应经过头颅照片及三维CT、头颅MRI等检查,对于有颅内压升高者,应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿,可采用神经外科手术疗法,能取得一定的疗效。手术治疗目的在扩大颅腔,解除颅内高压,使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长,并行颅骨整形手术。 对于脑发育不良患儿,手术治疗效果不佳。
手术治疗切除过早闭合的骨缝,再行颅骨整形,达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。
手术时机待病情而定,一般在6~7月龄时行手术治疗,一旦出现神经萎缩和智能障碍,即使施行手术,功能不易恢复。
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