先心病常有如下体征和症状：
1、心脏杂音：是先心病最常见的体征，大多数先心病会有心脏杂音。如果新生儿出生即听到心脏杂音，即应做心脏超声心动图，了解是否有心脏畸形存在。在任何年龄，只要发现心脏杂音都应做心脏超声心动图确诊。听到心脏杂音，最多见于室间隔缺损，肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭，房间隔缺损等常见病，其他复杂畸形多数也会有心脏杂音。需要指出的是，不是所有先心病都能听到心脏杂音，一些很复杂，很重的先心病可能听不到杂音。也有一些人虽然听到杂音，但并没有先心病，称之为“功能性杂音”或“生理性杂音”。北京阜外医院小儿心脏外科尚华
2、青紫：即紫绀，就是通常说的病人看上去发青发紫，主要表现在口唇、指(趾)甲，皮肤的青紫，哭闹时加重。这往往是复杂先心病的体征，如果新生儿一出生即有青紫，则绝大多数会是患有复杂先心病。常见的有完全性大动脉转位、肺动脉闭锁，三尖瓣闭锁，完全性肺静脉异位引流等。出生3个月后逐渐出现青紫常见于四联症。
3、气促，呼吸费力：多发生在紫绀型先心病，由缺氧引起。
4、喜“蹲踞”：“蹲踞”就是下蹲姿势的意思，四联症患者常常喜欢作“蹲踞”的体位，可以缓解气促费力的感觉。
5、缺氧发作：紫绀型先心病病人因缺氧严重会出现晕厥，不省人事，多在费力、哭闹时发作，常见于四联症。
6、反复呼吸道感染，肺炎：常见于较重的室间隔缺损，动脉导管未闭，房间隔缺损室缺和其他复杂畸形。
7、营养不良，发育落后：重症先心病婴儿往往喂养困难，体重增加缓慢。多表现为呼吸快、多汗、哭声嘶哑，有鸡胸。多见于合并肺动脉高压的先心病。
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