先心病通常经心电图、心脏X光摄片、彩色多普勒超声心动图等检查多数可以确诊,部分病人需进行心导管等进一步检查确诊。因此,怀疑孩子得先心病时,应尽快先找小儿心血管专科医生,通过体格检查和必要的特殊检查手段,以详细了解其类型,心脏畸形的部位和严重程度,选择适当的年龄进行手术治疗
先心病不经治疗,到一岁时有一半死亡,到两岁时三分之二死亡。并且畸形越复杂,病情越重死亡越多,死亡越早。婴幼儿期病情进展快,如室间隔缺损等左向右分流的病例,易并发肺动脉高压。并发轻到中度肺动脉高压时,尚可争取手术治疗,但当发展到重度肺动脉高压时,则失去了手术机会,只能等待心肺移植了,但可惜的是,移植的供体往往很难找到,几乎均在四十岁内死亡。
早发现,早诊断,早治疗是降低先心病自然死亡率及手术死亡率,提高手术治疗效果的关键。但是,有些先心病如小型房缺、室缺,尤其是膜周部的室缺,在婴幼儿期(0~3岁)约有40%的病例可自行关闭,至5岁时60%已自闭。这与室缺的部位、大小及小儿的年龄有关,缺损小于0.5cm的膜部缺损关闭的可能性**,小型肌部缺损也可能自然闭合。部分膜部室缺还可由于其周围的纤维组织附着而使缺口缩小。目前认为,大于4岁的小儿,室间隔缺损自然闭合的可能性较小,但也有文献报导,有一例于46岁自动关闭的。由于医学科学技术的进步,绝大部分先天性心脏病都能通过手术彻底治疗,术后能和正常人一样生活、工作。目前婴幼儿先心病外科治疗,手术成功率在百分之九十以上。
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