如何诊断小儿先心病的症状

　　先天性心脏病(简称先心病)是严重危及患者存活与生存质量的一组疾患。大多数先心病是合并存在多个心脏与血管畸形，并导致严重血流动力学异常。活产婴儿先心病发病率为6‰～8‰。早产儿先心病的发病率为12.5‰。近年来，随着小儿心血管外科、心导管介入技术及心脏重症监护等领域内的技术突破，小儿先心病的治疗效果得到了显着性提高，特别是显着提高了复杂先心病患儿的生存率与生存质量。在小儿先心病临床管理路径中，心脏影像学诊断及技术进步，在术前诊断与手术病例筛选、术中指导与评价、术后评估与随访等方面，发挥了极为重要的作用，其一方面不断满足了先心病患儿临床治疗的需要，另一方面也提高了治疗效果。本文将对小儿先天性心脏的影像学诊断进展进行简要介绍。

　　一、超声心动图

　　超声心动图技术自问世以来，即是小儿先心病的优选与最主要的影像学诊断方法。目前在临床上，传统二维超声心动图、彩色多普勒超声、频谱多普勒超声仍然是评价小儿先心病解剖结构与血流动力学异常的主要手段。随着超声工程与计算机技术的迅猛发展，二维超声图像质量得到了显着改善，彩色与频谱多普勒显像的敏感性与特异性得到了显着提高。超声影像技术进展，为临床上更准确地诊断小儿先心病，更深刻地理解其病理生理改变提供了新方法。

　　1. 实时三维超声心动图：经胸小儿三维探头的应用，提高了三维图像质量，使得三维超声在小儿先心病中的应用更加广泛。经胸三维超声能快速显示心壁与房、室间隔的整体形态，从而可十分直观地判断房、室间隔缺损的部位、大小、形态，以及与毗邻结构的空间关系和在心动周期内的动态变化，这些直观准确的三维结构信息，十分有助于对病变进行准确分型。三维超声研究表明房间隔缺损的面积大小在心动周期中有明显改变，收缩末期其面积**，舒张末期面积最小。较之二维超声心动图，三维超声测量的房、室间隔缺损直径和外科手术检测结果有更好的相关性(r=0.69 vs.r=0.92)[5]。三维超声心动图对显示房室瓣，特别是二尖瓣与主动脉瓣的三维解剖结构与动态改变十分有价值。Seliem等研究表明，三维超声清晰显示的房室瓣结构，与手术中观察到的形态相一致。随着超声仪三维图像质量的不断提高，诸多研究表明，三维超声心动图对评价小儿复杂先心病如法洛四联症、右心室双出口、大动脉转位有其独特价值。通过对三维数据库的剖切，可获取二维超声不能显示的多个非标准切面，从而能完整地显示出病变的复杂空间结构关系和血管走向。

　　三维超声心动图另一重要应用是测量心腔容积、心肌重量及射血分数。三维超声图像能显示心动周期不同时相内心腔容积立体形态，无需卵助几何假设模型来计算心腔容积，尤其是对形态不规则的右心室与变形的左心室腔，其测量结果较传统二维超声心动图更为准确。尽管三维超声测量值存在低估心腔真正容积的局限性，但研究表明，三维超声测量小儿先心病患者左心室容积和右心室容积，与MRI测值对照，二者具有良好相关性，且三维测值的组内变异小。三维超声测量右心室容积的参考值已发表。

　　经食道实时三维超声心动图可获取更为清晰的三维图像，对一定体重的小儿、成人经食道三维超声在术中具有重要的应用价值。经食道三维超声在术中观察房室瓣方面有独特的优势，尤其是二尖瓣。Balzer等研究表明，在房间隔缺损封堵、动脉导管未闭封堵、二尖瓣整形术、主动脉瓣置换术和电生理研究中，三维经食道超声可以提供丰富的形态学和血流动力学信息，因此在手术室和介入病房将会发挥非常重要的作用。

　　2. 小儿经食道超声心动图：与经胸超声相比，经食道超声心动图不受透声窗限制，对小儿先心病患者，特别适合于术中检查。在手术麻醉后，于术前再次确立诊断、术中引导及术后即刻评价等方面，具有重要的应用价值。近年来，随着纤细儿童专用探头的出现，特别是小儿双平面及多平面探头的问世，使之在新生儿及小年龄儿童心血管疾病中的应用成为可能。有学者将小儿专用双平面及多平面探头应用于体重<4 kg的儿童，尽管并发症的总体发生率较低，但也面临着诸多困难，如探头不能顺利进入食道、气道受压以及引起血流动力学异常等。Zyblewski等应用飞利浦公司新近生产的微小多平面经食道探头(micro-TEE)对42例体重<5 kg的小婴儿[平均体重(3.6±0.9)kg]进行术中检查。探头插入过程均很顺利，未出现并发症，血流动力学及通气参数稳定。根据经食道超声图像信息，外科医师对其中6例患儿进行了手术矫正。该研究表明这种微小经食道探头可提供清晰的图像和丰富的诊断信息，是一种安全有效的术中检查方法。

　　3. 超声新技术——组织多普勒及斑点追踪技术：国内外诸多学者应用组织多普勒和斑点追踪技术评价了先心病患儿的心脏功能。Roberson 等报道了1～18岁儿童左心室侧壁、室间隔及右心室游离壁基底段组织多普勒速度的正常参考值范围。McMahon等研究发现在左心室心肌致密化不全患者中，二尖瓣环E′速度降低，是预后不良的一个重要危险因素。斑点追踪技术是近年发展起来的定量评价心脏整体及局部功能的新技术，与组织多普勒频移无关，没有声束角度依赖性，因此较组织多普勒技术能更准确地反映心肌运动。斑点追踪技术可以通过测量组织的位移，计算出心肌组织的应变，也可以计算旋转角度及评价同步性。李玉曼等应用斑点追踪技术评价法洛四联症患者右心室局部收缩功能，结果显示法洛四联症患者右心室游离壁及室间隔各节段应变、应变率较对照组均显着减低，右心室收缩功能受损。宋家琳等**房间隔缺损患者右心容量负荷和压力负荷过重对左心旋转和扭转运动的影响，发现单纯房间隔缺损引起的右心容量负荷增加并不明显改变左心室旋转和扭转运动，而肺动脉压增高时左心室扭转峰值降低，且与肺动脉收缩压呈明显负相关。二维斑点追踪技术亦存在局限性：(1)需高质量二维图像;(2)高帧频;(3)目前技术局限于二维平面内的斑点追踪，而实际上心脏运动是在三维空间内进行。新近发展起来的三维斑点追踪技术能克服二维斑点追踪技术的局限性，客观、形象、快速地反映心肌整体及局部机械力学运动特征，有望在先心病患儿的心功能评价中发挥重要作用。

　　二、心血管磁共振成像

　　近年来，CMRI技术发展迅速。作为一种无辐射、非侵入性的检查方法，CMRI在小儿先心病诊断中，尤其是合并心外大血管畸形的复杂先心病诊断中，发挥着越来越重要的作用。目前常用于儿童先心病检查的有四种序列，即：快速自旋回波序列、梯度回波序列、相位对比电影序列以及三维造影MRI血管成像序列。

　　1. 快速自旋回波序列：快速自旋回波序列无需使用造影剂即可清晰显示心腔和大血管结构。可准确获得各项三维数据，进行任意平面的重建，完整地显示先心病的解剖畸形。因其极大地提高了空间分辨率，可用来**显示婴儿血管或心脏这些较小的结构。例如快速自旋回波序列能够充分显示主动脉及气道，可以**评估气道与血管结构的关系。

　　2. 快速梯度回波序列：该序列卵助MR成像设备的电影回放软件，可使获得的图像呈连续动态电影回放[25-27];还可准确地定性及定量地评估整个心脏的形态及功能，包括分流、反流等异常血流显像、心肌灌注成像、心肌活性成像等。该方法能清楚显示间隔缺损、未闭的动脉导管、血管反流等病变，特别是对小动脉导管未闭的诊断，可以明显提高对畸形病变的检出能力。

　　3. 相位对比电影序列：又称速度编码电影MRI(VEC MRI)，该序列主要用于流速和流量的测定等，尤其在先心病方面的研究已经取得了较大的进展，为先心病患者术后进行长期监测和随访观察提供了一种简便、快速、有效的无创性检查方法。**的VEC MRI不仅能提供更高的空间和时间分辨率及信噪比，还能呈现心脏的三维图像。该方法可用于心室相互关系的评估，还可用来评估主动脉缩窄的侧支血流量，确定Fontan术后患者腔静脉回流入肺的血流量、上腔静脉-肺动脉连接后的脑血流量或法洛四联症术后的反流分数等。

　　4. 三维造影MRI血管成像序列：使用钆作为对比剂的三维血管造影能够非常好的展现血管管壁结构，并且该序列可以准确无创地展示可能被肺气遮挡的整个胸腔血管的畸形情况，有利于疾病的诊断和外科手术计划的制订。它是诊断先天性肺动脉畸形的重要手段，例如肺动脉的局限性或弥漫性的狭窄及远端分支的异常。MRI也被认为是目前心外及心脏大血管畸形的**秀的检查手段。而相控阵接收线圈，扫查范围可从颈部到肾血管水平，这一技术对诊断全肺静脉回流异常和肺动脉侧支形成有重要意义。

　　三、计算机断层扫描

　　CT是另一种诊断小儿先心病的重要工具，其不仅可从形态学诊断各种心内及心外畸形，尤其对心外大血管畸形显像具有独特优势，而且还能定量评估左心室功能。从非螺旋CT到螺旋CT，从单层螺旋CT到多层螺旋CT，从单源螺旋CT到双源螺旋CT，CT技术发展迅猛，技术发展特点是扫描速度更快，扫描区域更广，更灵活的心电图同步技术与更低的辐射剂量，这些技术进步都显着增加了CT在小儿先心病诊断中的应用价值。

　　1. 多排螺旋 CT：新兴的多排螺旋CT时间分辨率显着提高，即可获取从心底到心尖完整的全心范围扫描数据，显着提高图像质量及诊断水平。256排螺旋CT具有较高的时间及空间分辨率，较64排螺旋CT扫描速度明显加快，可在两个心动周期中完成心脏成像。320排螺旋CT扫描时间显着缩短，不需移动病床，机架只需旋转一圈 ，即可获取心脏包括大血管结构图像，全心器官时间分辨率可达0.35 s，故成像受心率快及心律不齐的影响非常小。同时，明显减少造影剂用量及射线曝光量。研究表明多排螺旋CT对心室功能的评价价值和MRI有较好的相关性，甚至高于MRI。

　　2. 双源螺旋CT：系统同时使用了两个射线源和两个探测器系统，能够以83 ms的时间分辨率采集与心电图同步的心脏图像。其优点为扫描速度快，时间及空间分辨率高，对组织分辨率显着提高及成像放射剂量明显减低。由于时间分辨率高，不受患者心率快及心律不齐的影响，可在一个心动周期内采集心脏图像，且扫描速度快，尤其适用于危重先心病患儿检查。 实验证明，心脏双源CT对心外大血管畸形的检出率优于经胸壁超声心动图，可作为复杂性先心病的术前常规检查手段。Puesken等研究表明用双源螺旋CT定量左心室功能与MRI相关性好(r=0.97)。

　　CT的临床应用主要在于形态学诊断心内及心外畸形，尤其心外大血管畸形诊断方面是其主要适应证。心外畸形包括主动脉异常(主动脉弓离断、主动脉缩窄、主-肺动脉窗、永存动脉干、双主动脉弓)、肺动脉异常(包括狭窄、闭锁，一支肺动脉起自升主动脉、肺动脉吊带)、动脉导管未闭，肺静脉畸形引流、体静脉异常(双侧上腔静脉、下腔静脉离断，腹主动脉与下腔静脉并列)、冠状动脉异常(冠状动脉瘘、左冠状动脉异常起源于肺动脉)等。CT可同时清晰显示支气管及肺叶形态，并结合体静脉异常对患儿诊断复杂先天性心脏畸形左心房异构及右心房异构有重要临床价值。CT成像优点为检查时间短、患儿较少需要镇静状态、可同时评估气管及肺叶形态及空间分辨率高。但也有其缺点：有放射危害、需要使用碘造影剂及对功能评价有限(如右心室功能及瓣膜反流)。

　　四、心血管数字血管造影

　　CVDI一直作为诊断先心病的“金标准”，其一方面能整体显示心脏和大血管本身的结构、大小、瓣环和瓣膜的解剖以及心脏和瓣膜的功能，另一方面还可清晰显示大血管的起源、排列关系及体、肺循环侧支血管的起源、走行、形态和远端情况等。结合心导管技术，CVDI可对各个心腔及大血管进行测压和血氧分析。

　　超声心动图、MRI、CT及CVDI是目前诊断先心病的四大检查手段。前三项为非创伤性检查技术，近年来发展迅速，在小儿先心病的诊疗应用中范围越来越广泛，结构与功能评价越来越深入。CVDI虽仍视为小儿先心病诊断与评估手术指征的金标准，但在临床上，上述无创性的影像学评价手段在对很多疾病的诊断中已取代了CVDI方法。超声心动图能实时明确地显示心内解剖结构与评价心内血流，但对心外大血管显示欠佳，而MRI和CT则可清晰显示心外大血管解剖结构，因此综合使用上述影像学方法，可以及早对小儿先心病作出明确诊断，帮助外科医师选择和制订治疗方案。