儿童骨髓增生异常综合征是骨髓造血功能异常，主要表现为骨髓病态造血。可见于婴儿到青春期的任何年龄段。年龄最小为2个月，最大14岁。男孩发病稍多于女孩。其症状主要表现为贫血、出血、发热、感染和肝脾肿大。MDS的临床表现差别很大，随病情的演进而逐渐增重。
贫血：绝大多数都有程度较轻的贫血。一小部分病人仅有出血、发热而无贫血表现。
出血：发生率为23%～95%，多为较轻的皮肤、黏膜出血。病情进展至晚期可有严重出血，甚至发生脑出血而死亡。
发热和感染：多为50%～60%，多随病情的进展而增高。
肝、脾、淋巴结肿大：10%～76%可见，轻-中度肝、脾肿大，肝大较脾大多见，有淋巴结肿大者较少，占0~27%，肿大程度不显著。
根据临床表现和除其他有病态造血表现的疾病，实验室检查外周血任一系或任二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象，骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血可诊断。
2003年参照成人MDS 的WHO诊断分型标准提出了一个儿童MDS的WHO分型标准，并提出了儿童MDS的最低诊断标准，认为至少符合以下四项中的任何两项方可诊断为MDS:
①持续性不能解释的血细胞减少(中性粒细胞减少、血小板减少或贫血);
②至少二系有发育异常的形态学特征;
③造血细胞存在获得性克隆性细胞遗传学异常;
④原始细胞增高(≥5%)。
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