遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病。遗传代谢病多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。由于患儿体内产生大量有害毒素，或者无法产生足够生长的必要元素，导致孩子大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆和肢体残缺等。遗传代谢病表现复杂，患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会。遗传代谢病死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要原因之一。
专家介绍说，遗传代谢病一般没有早期的临床表现，这造成缺乏经验的父母很难将有遗传代谢病的孩子与正常孩子的病区分开，以致延误了较好的治疗时机。此外，由于我国技术、设备和资金的不足，很多遗传代谢病用一般方法无法诊断，并且大多数儿科医生在这方面的病例积累不足，很容易误诊。专家指出，在我国，遗传代谢病对大多数人来说都是非常陌生的。
研究表明，大部分患有遗传代谢病的小孩在出生后3个月内，如果不能及时发现、干预和治疗，会造成20%以上的患儿多脏器损伤;若在生后6个月才开始进行治疗，会造成40%以上患儿智力发育障碍。专家指出，虽然每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过，但这类疾病累积患病率危害极大，新生儿应进行遗传代谢病检测。
生命绿洲行动国内指导委员会副秘书长苑华毅介绍说，通过新生儿疾病筛查，遗传代谢病是可以早发现并治愈或控制的。生命绿洲行动将通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在国内广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，加强人们对遗传代谢病的了解。通过推广新一代遗传代谢病筛查技术，最大程度地减少遗传代谢病给个人、家庭和社会带来的损失，保障婴幼儿的健康成长。
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