医学辞典
名词：新生儿遗传代谢病
释意：因家族史、染色体异常导致的遗传性疾病
就诊科室：儿科、妇产科
小病号熙熙才1岁2个月，却被医师诊断为“遗传性高氨血症”。因为熙熙的家族图谱里，父系里有两代亲系里都有1～2个早夭的案例，母亲是高龄产妇。医师介绍，“遗传性高氨血症”属于遗传代谢病的一种，跟遗传和染色体异常有关。
第一道防线：产前体检
遗传代谢病跟遗传有关，除婚前要知晓对方的家族疾病史外，高危人群做产前诊断非常重要。崔其亮介绍，遗传代谢病胎儿多数发生流产，只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%。 所以，怀孕时做相关检查能发现问题。
孕妇血或尿查特异性代谢产物。羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物。B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等手段都能在产前诊断出遗传代谢病。需要进行这些检查的人是：
1.35岁以上高龄孕妇;
2.曾生育过染色体病儿;
3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;
4.曾生育过NTD患儿(神经管畸形)者;
5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;
6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;
7.家族中有严重伴性遗传病者;
8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害的放射线、农药等物质。
第二道防线：新生儿遗传代谢病检测
建议每个新生儿都应进行遗传代谢病检测。崔其亮介绍，遗传代谢病患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，医生容易误诊或难以确诊。一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高。
虽然这类疾病很可怕，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。所以，别等新生儿出现症状才去寻求医师帮助。此外，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
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