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苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。

  疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺,黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断,苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。

  患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。

  新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸来弥补。因此,检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。

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新生儿48种遗传代谢病有哪些

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新生儿遗传代谢病怎么治疗

没特别好的治疗方法,只能通过许多药物纾解症状,但是早期救治的效果一定是比较好一些的,通过消化物质酶实施救治,母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化,比如说可以多吃许多蔬菜和水果,再吃许多鱼...

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新生儿身上发臭发酸是遗传代谢病吗

这个可能性还是很大的,但是如果是卫生培训没作好,尿的多尿的湿或者是汗腺没及时的清理,这样也会致使发酸腐烂的,还要留意仔细观察宝宝可有消化不良的情况再次出现,如果消化不良的情况再次出现,宝宝的大便就会表...

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遗传代谢病是什么意思

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遗传代谢病几岁发病

隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多,根据具体的情况来推测,需要有去医院做个基因检验,明确具体疾病类型,然后针对性的救治,一般通过救治以后就可以压制疾病的,现在无法确认病发的时间,现在只好尽力救治,防止疾...

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婴儿遗传代谢病的症状

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遗传代谢病筛查有必要做吗

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什么是遗传代谢病

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小儿遗传代谢病的症状吗

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