苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏。该病在我国的发病率为2：16500。由于患儿初生时表面为正常儿，生后数月内可有呕吐、生长迟缓等，而到了生后4～9个月，未经治疗者即出现智力落后、语言发育障碍、毛发颜色变浅、癫痫等，这些患儿大部分属重度智力落后。目前我国通过婚前诊断，新生儿筛查能早期发现新生儿患者，如能早期诊断，则能早期治疗，即从新生儿就开始治疗。一般从生后 6个月以后治疗者则大部分为智力落后儿，已出现智力落后者，无论如何治疗，智力落后都不能纠正，说明脑部损害来得很早，必须从新生儿期开始治疗才能有效。
饮食治疗是单独的治疗方法，即患儿要吃低苯丙氨酸饮食，这需要专业医师按患儿的年龄、病情制订特殊饮食，普通饮食保证不了既限制苯丙氨酸又有足够营养，满足孩子生长发育的需要。目前国内虽然已用苯酮安、苯酮康等做为热量和蛋白质的主要来源，配以低蛋白食物和少量乳类做饮食治疗，但因专业性很强，患儿长期离不开医生，治疗要坚持到8～10岁或更大些，如果经济上无一定实力，治疗也难坚持。
预防的方法是避免亲缘婚配，开展新生儿筛查，从新生儿期开始治疗，以防智力落后的出现。对高危家族必须做产前诊断以决定是否做选择性终止妊娠。
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