确诊小儿遗传代谢病主要依靠哪些检查

　　确诊小儿遗传代谢病主要依靠哪些检查?小儿遗传代谢病是婴幼儿时期的常见疾病，该病并不是独立的一种疾病，也可能是多种疾病的总称，因此对于小儿遗传代谢病我们需要尽快治疗。专家指出，小儿遗传代谢病是临床病因非常复杂的疾病，如果想要尽快康复，首先需要做到早发现早诊断，这样才能够尽快进行有效的治疗，那么小儿遗传代谢病应该怎么确诊呢?下面我们一起来了解一下吧。

　　确诊小儿遗传代谢病主要依靠哪些检查?专家解释说，小儿遗传代谢病的诊断有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到**，选择相应的实验检查。

　　一、尿液的检查可有效诊断确诊小儿遗传代谢病

　　1、尿的色泽与气味有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。

　　2、尿液中还原物试验尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为小儿遗传代谢病的进一步选择检查提供帮助。

　　3、尿液筛查试验常用的有三氯化铁试验，二硝基苯肼(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。

　　二、血液生化检测是确诊小儿遗传代谢病提高有效依据的检查

　　如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等多项检查。

　　三、氨基酸分析

　　小儿遗传代谢病可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：

　　1、家族中已有确诊为小儿遗传代谢病患者或类似症状疾病患者。

　　2、高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等)。

　　3、不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等)。

　　4、疾病饮食治疗监测。

　　四、有机酸分析也可以帮助小儿遗传代谢病的尽快确诊

　　人体内的有机酸来源于碳水化合物、脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：

　　1、不明原因的代谢异常。

　　2、疑诊为有机酸或氨基酸病。

　　3、疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍。

　　4、不明原因的肝大、黄疸等。

　　5、不明原因的神经肌肉疾病。

　　6、多系统进行性损害等。

　　以上就是关于确诊小儿遗传代谢病主要依靠哪些检查的全部内容介绍，希望能帮到各位患者朋友。专家表示，对于小儿遗传代谢病我们一定要选择正规专业的医院进行详细检查，这样才能更为准确的了解病情，并且根据检查结果尽快找到最适合患者的医疗方案。