神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
1.尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。
2.低血糖
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱;或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：
(1)内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;
(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷 如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏;
(3)遗传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
3.高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒;而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
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新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治，在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生，不定期对卫生实施灭菌，不要让婴儿遭到病毒感染，不要让婴儿身体受寒，防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再...
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新生儿遗传代谢病怎么治疗
没特别好的治疗方法，只能通过许多药物纾解症状，但是早期救治的效果一定是比较好一些的，通过消化物质酶实施救治，母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化，比如说可以多吃许多蔬菜和水果，再吃许多鱼...
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遗传代谢病筛查有必要做吗
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什么是遗传代谢病
遗传病是因为隔代遗传因素致使的疾病，分解代谢病就是分解代谢紊乱致使的疾病。为了防止下一代患遗传病，就不要与有遗传性疾病的人在一起成婚，这样可以防止遗传病的再次发生，或者是增加遗传病的再次发生。代谢性疾...
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遗传代谢病每胎都有可能是吗
遗传代谢病是有几率的，不一定是每一胎都有隔代遗传分解代谢疾病，但是也有可能，再次出现连续多台都有隔代遗传分解代谢疾病的情况，所以具备隔代遗传分解代谢疾病的家庭，就是**作好婚检，另外怀上以后较好做基因...
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新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？
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小儿遗传代谢病的症状吗
建议你带宝宝去医院仔细检查，看一看是什么原因，作出明确的确诊并积极治疗。建议宝宝适时恰当提供消化食品、微量元素，但要补什么。可能会与脾胃虚弱相关。可以服食醒脾养儿颗粒调养。推拿和推拿胃部，增进肠蠕动，...
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针对小儿遗传代谢病怎么治疗
高等动物和人体内的生长激素,其化学成分是蛋白质.而植物体内的生长素,其化学成分是吲哚乙酸,脑垂体前叶分泌的能促进身体生长的一种激素.生长激素能通过促进肝脏产生生长激素介质间接促进生长期的骨骺软骨形成,...
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