科学生活：遗传代谢病到底怎样防治

　　活泼好动是孩子的天性。但广西10岁的谢小龙却不能像同龄孩子那样快乐玩耍。一旦长时间行走，他便感觉双腿无力，不能上楼，甚至还频繁呕吐。母亲焦急地带着孩子四处求医，但一直搞不清孩子得了什么病，不能阻止疾病的发展。渐渐地谢小龙只能躺在床上了，连抬头、弯腰也变得吃力了。“妈妈，我什么时候才能再站起来啊?”望着孩子期待的眼神，母亲潸然泪下。

　　4个月后，专家诊断，谢小龙患的是一种遗传代谢病——戊二酸血症Ⅱ型。在专家的正规治疗下，谢小龙逐渐站了起来。

　　如今类似“戊二酸血症Ⅱ型”这种我们普通人以前不知道或者根本没有听说过的疾病不断现身。

　　虽罕见，但累积患病率可观

　　什么是遗传代谢病?有代谢功能缺陷的一类遗传病被称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。目前已发现的超过了500种，其中有中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病，多为单基因遗传病。

　　来自医学界的材料表明，尽管每种遗传代谢病的疾患均属少见或罕见，很多人从来就没有听说过这些疾病，很多医生对这类疾病的了解也很少，但这类疾病的累积患病率相当可观，且危害极大。此类疾病表现也很复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期一般没有特别的临床表现，一旦出现异常，对有的患儿的身体和智力造成的损害不可逆转，甚至失去治疗的机会，其死亡率和复发率也很高。

　　相当多的病儿在确认和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。由于新生儿时期没有疾病征兆，因而家长容易忽视;而由于病例少见，许多医生容易误诊或难以确诊。

　　要预防，做早期筛查

　　从国内优生科学协会了解到，目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。

　　对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。”

　　据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，国内每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。

　　新技术，可有效控制

　　在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据国内医学科学院、国内协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。

　　有关资料显示，美国2007年已有88%的地区采用液相串联质谱技术进行新生儿筛查;德国1991年至2001年间采用液相串联质谱技术对出生人口的98%进行了筛查;澳大利亚自2004年起实现了全部采用液相串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病的筛查;日本、韩国的新生儿筛查已经由家长自愿筛查变为依照国家立法必须进行的项目。“我国采用液相串联质谱技术进行新生儿筛查刚刚开始，任重道远!”何健说。

　　今年7月12日，由国内优生科学协会、国内医学科学院、国内协和医科大学检验医学研发中心共同发起的“生命绿洲行动”——遗传代谢病检测国内普及活动的启动仪式在北京举行。国内优生科学协会秘书长夏雪红教授表示，此次活动的宗旨就是为提高出生人口素质，减少出生缺陷，推动母婴保健和优生优育科学事业的发展。活动汇集了国内在优生优育、遗传代谢病诊治方面的优秀专家，成立了以卫生部老一辈领导钱信忠、林佳楣为名誉主任的国内指导委员会。“生命绿洲行动”将利用大约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在国内广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，推广新一代遗传代谢病检测技术，树立“人生第一次体检”的观念，增强育龄家庭的疾病预防意识。

　　“遗传代谢病是可治疗、可控制的。”“生命绿洲行动”国内指导委员会副主任、遗传代谢诊疗专家杨艳玲研究员说，筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。