白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白化病。白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现,无明显痒痛感觉。
白化病与白癜风是截然不同的两种疾病,临床多从以下几方面来区分:
(1)发病年龄
白化病自出生时就有明显的“变白”表现,而白癜风为后天发生,可开始于任何年龄,但以20岁以前发病人数最多。
(2)家族遗传
白化病有典型的家族遗传史,白癜风的发病与遗传有一定关系,但无大量的统计资料来证实,我国学者报告白癜风与遗传有关联者仅占3.9%~10.7%。
(3)好发部位
泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白,白癜风可发生在任何部位,但好发于暴露及皱褶部位。
(4)白斑特点
白化病的皮肤全部变白,毛发呈白色或淡黄色,眼睛缺乏色素,畏光,白天视物不清;白癜风的白斑仅限于局部,边缘清楚,周边色素稍深,白斑中有的散在岛屿状色素区,白斑大小、形态不一,物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。
(5)病理检查
取患者皮肤组织制成切片,在显微镜下观察:白化病患者表皮黑色素完全消失,而白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失,而边缘则黑色素相对增加。
(6)治疗特点
白化病药物治疗无效,仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状,白癜风通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。
温馨提示:不同类型的白化病,临床表现不同,也有人种的差异,但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏,或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用,使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素,造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅,酪氨酸酶缺乏,同时造成其它的代谢改变,产生一些伴随症状。白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断,其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。
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