遗传性代谢病在造血系统主要表现为贫血和出血。
1.贫血：红细胞能量生成不足性贫血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症等。
红细胞膜异常性贫血的疾病有葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，谷胱甘肽合成酶缺乏症、谷胱甘肽还原酶缺乏症及谷胱甘肽过氧化酶缺乏症。
造血所需的营养物质缺乏性贫血的疾病有运铁蛋白缺乏症、运钴胺素I缺乏症、二氢叶酸还原酶缺乏症等。
血红蛋白异常性贫血的疾病有高铁血红蛋白还原酶缺乏症及血红蛋白M病。
血红蛋白的合成障碍性贫血的疾病有原发性血卟啉症。
此外，尚有乳清酸血症也可以引起贫血。
2.出血：出血系止血、凝血机能障碍所致。止血凝血机制与毛细血管壁、血液内的血小板及血浆中的各种凝血因子三者紧密相关。其中任何一项异常，均可导致轻重不等的出血倾向。遗传性代谢病中引起出血倾向的疾病如下：
(1)毛细血管性紫癫：见于遗传性出血性毛细血管扩张症，血管性假血友病，遗传性单纯性紫癜等。
(2)血小板性疾病：属X-连锁隐性遗传的有Wiskoff-Aldrich综合征及其变异型，孤立性血小板减少症，血小板减少症伴IgA增高和肾疾患，属常染色体显性遗传的有血小板病性血小板减少症，May—Hegglin异常，IIb Koln病等;属常染色体隐性遗传的有Bernard-SouIier综合征，血小板减少作为遗传性代谢病的一种表现的有胱硫醚尿症，高甘氨酸血症，甲基丙二酸尿症，异缬氨酸血症等。
(3)凝血因子缺乏性疾病：属X连锁隐性遗传的有血友病A，血友病B，属常染色体显性遗传的有Von Wille-brand病，先天性异常纤维蛋白原血症;属常染色体隐性遗传的有无纤维蛋白原血症，第1、I、V，Ⅶ、X、Ⅺ，Ⅻ、XⅢ因子缺乏症，遗传性低纤维蛋白原血症等。
小儿遗传代谢病在线咨询
更多
什么是遗传代谢病？新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种？能...
这个的话没听过这方面的疾病，你较好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长！特别声明尽量少喝咖啡，可乐等兴奋性饮品，保持情绪稳定，不要大喜大悲。。...
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治，在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生，不定期对卫生实施灭菌，不要让婴儿遭到病毒感染，不要让婴儿身体受寒，防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再...
1个回答
新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部，眼睛，臀部，颈部，胸部，腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查，绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查，来剔除疾病的情况，隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的...
1个回答
遗传代谢病筛查有必要做吗
遗传代谢病筛查非常有必要，这种尽量办到早预防工作，早发觉早救治是较好的，建议平时科学规律的生存不要吃极冷辛辣刺激性食物，另外饮食以清的吸收为基础不要确保充足的深度睡眠，不定期检验血糖，血脂，将血糖血脂...
1个回答
遗传代谢病筛查有异常
遗传代谢病筛查是目前产妇常规健康检查的项目，他虽然发病率比较高，但是临床意义不是很大。临床诊断上遗传代谢病，一般都是先天性的，父母一脉子父亲一脉有子弹还可能会有，平时建议科学规律的生存，不要吃极冷辛辣...
1个回答
遗传代谢病每胎都有可能是吗
遗传代谢病是有几率的，不一定是每一胎都有隔代遗传分解代谢疾病，但是也有可能，再次出现连续多台都有隔代遗传分解代谢疾病的情况，所以具备隔代遗传分解代谢疾病的家庭，就是**作好婚检，另外怀上以后较好做基因...
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？
新生儿遗传代谢病筛现在是对新生儿的一项重要的检查。因为在做新生儿遗传代谢病筛查的时能很好的排除新生儿患遗传疾病。还能有效的排除新生儿再次出现的肾功能不全以及脑瘫的情况。而且如果是不做新生儿遗传代谢病筛...
1个回答
小儿遗传代谢病的症状吗
建议你带宝宝去医院仔细检查，看一看是什么原因，作出明确的确诊并积极治疗。建议宝宝适时恰当提供消化食品、微量元素，但要补什么。可能会与脾胃虚弱相关。可以服食醒脾养儿颗粒调养。推拿和推拿胃部，增进肠蠕动，...
1个回答
请问儿童银屑病治疗方法有哪些
该病治疗是不可能的，切忌不要相信可以治疗，但是合理的用药，还是可以有效减少和降低其复发几率的。慢性病就要考虑长期治疗，整体调理，越是好的快的，越要慎重，不可片面追求近期疗效。平时要生活有规律，多加锻炼...
1个回答
针对小儿遗传代谢病怎么治疗
高等动物和人体内的生长激素,其化学成分是蛋白质.而植物体内的生长素,其化学成分是吲哚乙酸,脑垂体前叶分泌的能促进身体生长的一种激素.生长激素能通过促进肝脏产生生长激素介质间接促进生长期的骨骺软骨形成,...
1个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注
