遗传性代谢病在造血系统主要表现为贫血和出血。
1.贫血：红细胞能量生成不足性贫血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症等。
红细胞膜异常性贫血的疾病有葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，谷胱甘肽合成酶缺乏症、谷胱甘肽还原酶缺乏症及谷胱甘肽过氧化酶缺乏症。
造血所需的营养物质缺乏性贫血的疾病有运铁蛋白缺乏症、运钴胺素I缺乏症、二氢叶酸还原酶缺乏症等。
血红蛋白异常性贫血的疾病有高铁血红蛋白还原酶缺乏症及血红蛋白M病。
血红蛋白的合成障碍性贫血的疾病有原发性血卟啉症。
此外，尚有乳清酸血症也可以引起贫血。
2.出血：出血系止血、凝血机能障碍所致。止血凝血机制与毛细血管壁、血液内的血小板及血浆中的各种凝血因子三者紧密相关。其中任何一项异常，均可导致轻重不等的出血倾向。遗传性代谢病中引起出血倾向的疾病如下：
(1)毛细血管性紫癫：见于遗传性出血性毛细血管扩张症，血管性假血友病，遗传性单纯性紫癜等。
(2)血小板性疾病：属X-连锁隐性遗传的有Wiskoff-Aldrich综合征及其变异型，孤立性血小板减少症，血小板减少症伴IgA增高和肾疾患，属常染色体显性遗传的有血小板病性血小板减少症，May—Hegglin异常，IIb Koln病等;属常染色体隐性遗传的有Bernard-SouIier综合征，血小板减少作为遗传性代谢病的一种表现的有胱硫醚尿症，高甘氨酸血症，甲基丙二酸尿症，异缬氨酸血症等。
(3)凝血因子缺乏性疾病：属X连锁隐性遗传的有血友病A，血友病B，属常染色体显性遗传的有Von Wille-brand病，先天性异常纤维蛋白原血症;属常染色体隐性遗传的有无纤维蛋白原血症，第1、I、V，Ⅶ、X、Ⅺ，Ⅻ、XⅢ因子缺乏症，遗传性低纤维蛋白原血症等。
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