遗传性代谢病在造血系统主要表现为贫血和出血。
1.贫血:红细胞能量生成不足性贫血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症等。
红细胞膜异常性贫血的疾病有葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,谷胱甘肽合成酶缺乏症、谷胱甘肽还原酶缺乏症及谷胱甘肽过氧化酶缺乏症。
造血所需的营养物质缺乏性贫血的疾病有运铁蛋白缺乏症、运钴胺素I缺乏症、二氢叶酸还原酶缺乏症等。
血红蛋白异常性贫血的疾病有高铁血红蛋白还原酶缺乏症及血红蛋白M病。
血红蛋白的合成障碍性贫血的疾病有原发性血卟啉症。
此外,尚有乳清酸血症也可以引起贫血。
2.出血:出血系止血、凝血机能障碍所致。止血凝血机制与毛细血管壁、血液内的血小板及血浆中的各种凝血因子三者紧密相关。其中任何一项异常,均可导致轻重不等的出血倾向。遗传性代谢病中引起出血倾向的疾病如下:
(1)毛细血管性紫癫:见于遗传性出血性毛细血管扩张症,血管性假血友病,遗传性单纯性紫癜等。
(2)血小板性疾病:属X-连锁隐性遗传的有Wiskoff-Aldrich综合征及其变异型,孤立性血小板减少症,血小板减少症伴IgA增高和肾疾患,属常染色体显性遗传的有血小板病性血小板减少症,May—Hegglin异常,IIb Koln病等;属常染色体隐性遗传的有Bernard-SouIier综合征,血小板减少作为遗传性代谢病的一种表现的有胱硫醚尿症,高甘氨酸血症,甲基丙二酸尿症,异缬氨酸血症等。
(3)凝血因子缺乏性疾病:属X连锁隐性遗传的有血友病A,血友病B,属常染色体显性遗传的有Von Wille-brand病,先天性异常纤维蛋白原血症;属常染色体隐性遗传的有无纤维蛋白原血症,第1、I、V,Ⅶ、X、Ⅺ,Ⅻ、XⅢ因子缺乏症,遗传性低纤维蛋白原血症等。
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什么是遗传代谢病?新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种?能...
这个的话没听过这方面的疾病,你最好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长!特别声明尽量少喝咖啡,可乐等兴奋性饮品,保持情绪稳定,不要大喜大悲。。
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新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治,在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生,不定期对卫生实施灭菌,不要让婴儿遭到病毒感染,不要让婴儿身体受寒,防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再次出现,平时多抱婴儿晒太阳,增进身体炼化营养物质,晒太阳的时候用薄被遮住婴儿的身体,防止婴儿皮肤被晒伤。特别声明在饮食上又需要清淡一些,多吃一些容易消化的食物。
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新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部,眼睛,臀部,颈部,胸部,腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查,绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查,来剔除疾病的情况,隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的隔代遗传,除了显性的隔代遗传,所以说要作好宝宝的疾病筛查是非常有必要的。需要强调的是平时需要多活动,多运动,保证睡眠,注意休息。
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新生儿遗传代谢病怎么治疗
没特别好的治疗方法,只能通过许多药物纾解症状,但是早期救治的效果一定是比较好一些的,通过消化物质酶实施救治,母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化,比如说可以多吃许多蔬菜和水果,再吃许多鱼类,瘦肉,动物的肝脏等,宝宝通过母乳的摄取,能协助增加自身的抵抗力。需求注意调整一下自己的身体状态,养成有规律的生活饮食方式。
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遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养组织搭配,在人体内的运行,炼化,正常分解代谢的功能再次出现障碍,这是一种遗传疾病,也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性,此病是先天性的基因缺点疾病,患者多数会表现出为肝脏,脾等部位肿胀,五官等部位异常等。需要声明注意要保持睡眠充足,不能吃辛辣刺激的食物,不能喝茶喝咖啡。
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遗传代谢病几岁发病
隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多,根据具体的情况来推测,需要有去医院做个基因检验,明确具体疾病类型,然后针对性的救治,一般通过救治以后就可以压制疾病的,现在无法确认病发的时间,现在只好尽力救治,防止疾病的严重,所以根据自身的情况来推测,决定合适的药物救治。需要强调的是建议可以到相关正规的医院进行检查,明确病情,根据病情的检查结果进行治疗。
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