遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病。遗传代谢病多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。由于患儿体内产生大量有害毒素，或者无法产生足够生长的必要元素，导致孩子大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆和肢体残缺等。遗传代谢病表现复杂，患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会。遗传代谢病死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要原因之一。
专家介绍说，遗传代谢病一般没有早期的临床表现，这造成缺乏经验的父母很难将有遗传代谢病的孩子与正常孩子的病区分开，以致延误了较好的治疗时机。此外，由于我国技术、设备和资金的不足，很多遗传代谢病用一般方法无法诊断，并且大多数儿科医生在这方面的病例积累不足，很容易误诊。专家指出，在我国，遗传代谢病对大多数人来说都是非常陌生的。
研究表明，大部分患有遗传代谢病的小孩在出生后3个月内，如果不能及时发现、干预和治疗，会造成20%以上的患儿多脏器损伤;若在生后6个月才开始进行治疗，会造成40%以上患儿智力发育障碍。专家指出，虽然每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过，但这类疾病累积患病率危害极大，新生儿应进行遗传代谢病检测。
生命绿洲行动国内指导委员会副秘书长苑华毅介绍说，通过新生儿疾病筛查，遗传代谢病是可以早发现并**或控制的。生命绿洲行动将通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在国内广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，加强人们对遗传代谢病的了解。通过推广新一代遗传代谢病筛查技术，**程度地减少遗传代谢病给个人、家庭和社会带来的损失，保障婴幼儿的健康成长。
小儿遗传代谢病在线咨询
更多
什么是遗传代谢病？新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种？能...
这个的话没听过这方面的疾病，你较好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长！特别声明尽量少喝咖啡，可乐等兴奋性饮品，保持情绪稳定，不要大喜大悲。。...
1个回答
新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部，眼睛，臀部，颈部，胸部，腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查，绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查，来剔除疾病的情况，隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的...
1个回答
新生儿身上发臭发酸是遗传代谢病吗
这个可能性还是很大的，但是如果是卫生培训没作好，尿的多尿的湿或者是汗腺没及时的清理，这样也会致使发酸腐烂的，还要留意仔细观察宝宝可有消化不良的情况再次出现，如果消化不良的情况再次出现，宝宝的大便就会表...
1个回答
遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养组织搭配，在人体内的运行，炼化，正常分解代谢的功能再次出现障碍，这是一种遗传疾病，也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因...
1个回答
遗传代谢病几岁发病
隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多，根据具体的情况来推测，需要有去医院做个基因检验，明确具体疾病类型，然后针对性的救治，一般通过救治以后就可以压制疾病的，现在无法确认病发的时间，现在只好尽力救治，防止疾...
1个回答
婴儿遗传代谢病的症状
遗传代谢病多为单基因遗传病，抱括分解代谢大分子类疾病：抱括溶酶体贮积症线粒体病等等，遗传代谢病一小部分病因由基因隔代遗传致使，除了一小部分是后天基因突变引发，病发期不仅仅是新生儿，覆盖住全年龄阶段，对...
1个回答
遗传代谢病筛查有必要做吗
遗传代谢病筛查非常有必要，这种尽量办到早预防工作，早发觉早救治是较好的，建议平时科学规律的生存不要吃极冷辛辣刺激性食物，另外饮食以清的吸收为基础不要确保充足的深度睡眠，不定期检验血糖，血脂，将血糖血脂...
1个回答
什么是遗传代谢病
遗传病是因为隔代遗传因素致使的疾病，分解代谢病就是分解代谢紊乱致使的疾病。为了防止下一代患遗传病，就不要与有遗传性疾病的人在一起成婚，这样可以防止遗传病的再次发生，或者是增加遗传病的再次发生。代谢性疾...
1个回答
遗传代谢病筛查有异常
遗传代谢病筛查是目前产妇常规健康检查的项目，他虽然发病率比较高，但是临床意义不是很大。临床诊断上遗传代谢病，一般都是先天性的，父母一脉子父亲一脉有子弹还可能会有，平时建议科学规律的生存，不要吃极冷辛辣...
1个回答
遗传代谢病每胎都有可能是吗
遗传代谢病是有几率的，不一定是每一胎都有隔代遗传分解代谢疾病，但是也有可能，再次出现连续多台都有隔代遗传分解代谢疾病的情况，所以具备隔代遗传分解代谢疾病的家庭，就是**作好婚检，另外怀上以后较好做基因...
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？
新生儿遗传代谢病筛现在是对新生儿的一项重要的检查。因为在做新生儿遗传代谢病筛查的时能很好的排除新生儿患遗传疾病。还能有效的排除新生儿再次出现的肾功能不全以及脑瘫的情况。而且如果是不做新生儿遗传代谢病筛...
1个回答
小儿遗传代谢病的症状吗
建议你带宝宝去医院仔细检查，看一看是什么原因，作出明确的确诊并积极治疗。建议宝宝适时恰当提供消化食品、微量元素，但要补什么。可能会与脾胃虚弱相关。可以服食醒脾养儿颗粒调养。推拿和推拿胃部，增进肠蠕动，...
1个回答
针对小儿遗传代谢病怎么治疗
高等动物和人体内的生长激素,其化学成分是蛋白质.而植物体内的生长素,其化学成分是吲哚乙酸,脑垂体前叶分泌的能促进身体生长的一种激素.生长激素能通过促进肝脏产生生长激素介质间接促进生长期的骨骺软骨形成,...
1个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注
