不同年龄发病的遗传性代谢疾病特点各异,新生儿期发病的遗传性代谢疾病一般病情严重,由于新生儿反应能力差,临床上多表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常等。神经系统异常表现是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状,常表现为吸吮和喂养困难,继而出现呼吸异常、心律缓慢、低体温、惊厥等,甚至发生昏迷、肌张力阵发性增高甚至出现角弓反张;拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见,常在进食后不久发生。有些遗传性代谢疾病患儿发病较晚,甚至发病于青春期或成年后。意识障碍、惊厥发作、共济失调、高乳酸血症、低血糖等系常见症状。有些病例症状呈间歇性发作,发作间期可完全正常,感染、摄食大量蛋白质食物等为常见诱发因素。多数晚发型遗传性代谢疾病表现为慢性进行性症状,进行性精神运动发育倒退、惊厥发作感觉障碍、外周神经功能异常均很常见,也常呈现进行性生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失调等非特异性症状;肌力和肌张力低下。
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什么是遗传代谢病?新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种?能...
这个的话没听过这方面的疾病,你较好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长!特别声明尽量少喝咖啡,可乐等兴奋性饮品,保持情绪稳定,不要大喜大悲。。...
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新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部,眼睛,臀部,颈部,胸部,腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查,绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查,来剔除疾病的情况,隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的...
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新生儿遗传代谢病怎么治疗
没特别好的治疗方法,只能通过许多药物纾解症状,但是早期救治的效果一定是比较好一些的,通过消化物质酶实施救治,母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化,比如说可以多吃许多蔬菜和水果,再吃许多鱼...
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遗传代谢病几岁发病
隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多,根据具体的情况来推测,需要有去医院做个基因检验,明确具体疾病类型,然后针对性的救治,一般通过救治以后就可以压制疾病的,现在无法确认病发的时间,现在只好尽力救治,防止疾...
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遗传代谢病筛查有必要做吗
遗传代谢病筛查非常有必要,这种尽量办到早预防工作,早发觉早救治是较好的,建议平时科学规律的生存不要吃极冷辛辣刺激性食物,另外饮食以清的吸收为基础不要确保充足的深度睡眠,不定期检验血糖,血脂,将血糖血脂...
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什么是遗传代谢病
遗传病是因为隔代遗传因素致使的疾病,分解代谢病就是分解代谢紊乱致使的疾病。为了防止下一代患遗传病,就不要与有遗传性疾病的人在一起成婚,这样可以防止遗传病的再次发生,或者是增加遗传病的再次发生。代谢性疾...
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遗传代谢病每胎都有可能是吗
遗传代谢病是有几率的,不一定是每一胎都有隔代遗传分解代谢疾病,但是也有可能,再次出现连续多台都有隔代遗传分解代谢疾病的情况,所以具备隔代遗传分解代谢疾病的家庭,就是必须作好婚检,另外怀上以后较好做基因...
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新生儿遗传代谢病筛查有必要吗?
新生儿遗传代谢病筛现在是对新生儿的一项重要的检查。因为在做新生儿遗传代谢病筛查的时能很好的排除新生儿患遗传疾病。还能有效的排除新生儿再次出现的肾功能不全以及脑瘫的情况。而且如果是不做新生儿遗传代谢病筛...
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