不同年龄发病的遗传性代谢疾病特点各异，新生儿期发病的遗传性代谢疾病一般病情严重，由于新生儿反应能力差，临床上多表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力异常等。神经系统异常表现是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状，常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常、心律缓慢、低体温、惊厥等，甚至发生昏迷、肌张力阵发性增高甚至出现角弓反张;拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见，常在进食后不久发生。有些遗传性代谢疾病患儿发病较晚，甚至发病于青春期或成年后。意识障碍、惊厥发作、共济失调、高乳酸血症、低血糖等系常见症状。有些病例症状呈间歇性发作，发作间期可完全正常，感染、摄食大量蛋白质食物等为常见诱发因素。多数晚发型遗传性代谢疾病表现为慢性进行性症状，进行性精神运动发育倒退、惊厥发作感觉障碍、外周神经功能异常均很常见，也常呈现进行性生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失调等非特异性症状;肌力和肌张力低下。
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