新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
“及早发现疾病，通过早期干预可避免疾病的发生。”广医三院儿科主任医师刘海燕说。“这种遗传代谢病通过‘新生儿疾病筛查’手段是可以被监测出来的。”
我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过500种代谢缺陷。因此，现有的筛查项目还远远不够，为了孩子未来的健康，做足预防措施是应该的，你还应该咨询医师，看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。
目前，由国内优生科学协会与国内协和医科大学检验医学研发中心共同发起，一项名为“生命绿洲行动”的遗传代谢病检测国内普及活动在北京启动。他们将利用约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式普及遗传代谢病检测知识，推广35种遗传代谢病检测技术。这更说明了“新生儿疾病筛查”越来越受到医学界的关注。
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