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为什么会引起遗传代谢病

为什么会引起遗传代谢病

  遗传代谢病相信对于大家来说并不陌生吧,威胁着许多患者的身心健康,很多患者患上了痛风却不知道自己怎么患上的,不了解病因给他们的治疗也带来了很大的难度,下面就让我们一起来了解一下引起遗传代谢病的病因吧。

  一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。其病理生理改变大致可以分为3类:

  ①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素无关;

  ②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等,其发病或早或迟,发病前常有无症状期,或症状呈间隙发作;

  ③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足,如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

  以上就是关于引起遗传代谢病的病因的介绍了,希望能对你有所帮助,也希望患者们都能保持一个好心态,听从医生的建议,积极配合医生治疗,家属们多关心患者,相信患者的病情会有所好转的!

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