遗传代谢病是一种慢性疾病。痛风是一种疑难杂症，属于风湿病的一种。大家对遗传代谢病的病因有哪些了解吗?下面就是专家对痛风的病因的详细介绍。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。 新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。
以上就是专家对遗传代谢病的病因的详细介绍，只有了解到遗传代谢病的病因，才能有效预防与治疗。如果各位对痛风的病因有问题，可咨询我们的在线的专家。
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新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
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新生儿48种遗传代谢病有哪些
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新生儿遗传代谢病怎么治疗
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遗传代谢病几岁发病
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