遗传代谢病对于大家来说并不陌生吧，它是一种常见的骨科疾病，对患者的身心健康造成了很大的影响，我们只有了解了其症状表现才能更早的发现病情，对治疗才会有帮助，下面就让我们一起来了解一下遗传代谢病的症状吧。
神经系统症状是先天性代谢缺陷在新生儿期最先呈现的常见症状。不论是何种原发疾病，由中间或(和)旁路代谢产物累积的毒性作用所致者，患儿最先常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常或暂停、呃逆、心律缓慢、体温不升等，甚至进入昏迷;患儿肌张力常阵发增高，重症且可见角弓反张，或伴有拳击状或蹬踏状的肢体慢动作，亦有呈现躯干肌张力降低而肢体肌张力增高且伴有震颤或肌阵挛者，易被误认为惊厥。由于代谢障碍而致供能缺陷者则发病较早，神经系统症状轻重不一，以肌张力低下为主，但甚少嗜睡和昏迷，且大多呈现高乳酸血症和代谢性酸中毒。
新生儿惊厥主要见于产伤、缺氧和感染等情况，但它也是各种代谢缺陷的重要症状之一。维生素B6依赖症、非酮症性高甘氨酸血症(NKH)、亚硫酸盐氧化酶缺乏症(SO)和过氧化酶体病等常在起病初即出现惊厥，其他代谢缺陷病则多在病程晚期始出现;在新生儿期发病的各种有机酸尿症和尿素循环酶缺陷病则大都在伴有低血糖或已有昏迷时始出现惊厥。脑电图常可呈现棘波或棘慢综合波。
肌张力低下是新生儿期最常见的症状之一，多数是由于缺氧缺血性脑病和重症感染等非遗传性疾病所造成;或是由于非代谢性的遗传病，如遗传性神经肌肉病变和染色体畸变等所导致。少数先天性代谢缺陷病如先天性高乳酸血症、尿素循环酶缺陷、呼吸链功能障碍、NKH和过氧化酶体病等，亦常在嗜唾、昏迷、惊厥发作等情况时伴有肌张力降低。
以上就是关于遗传代谢病的症状的介绍了，你是否对遗传代谢病的症状有所了解了呢?希望患者们都能早日接受治疗，积极配合医生，要对自己有信心，不要自暴自弃，勇于与病魔作斗争，相信病情会好转的!
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