得了小儿遗传代谢病会有哪些表现出现

　　得了小儿遗传代谢病会有哪些表现出现?小儿遗传代谢病是一个相对来说比较综合称呼，小儿惊厥、小儿丙酸血症、小儿惊风等都是属于小儿遗传代谢病的。患上了这类型的疾病后，需要尽快接受治疗，以降低疾病带给孩子的危害。那么为了更好的治疗，我们应该了解其症状，做到早发现早治疗。那么，您知道小儿遗传代谢病会有什么样的表现出现吗?

　　得了小儿遗传代谢病会有哪些表现出现：

　　1.小儿遗传代谢病表现之尿液

　　异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。

　　2.小儿遗传代谢病表现之低血糖

　　新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱;或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：

　　(1)内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;

　　(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏;

　　(3)遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

　　3.小儿遗传代谢病表现之高氨血症

　　除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒;而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

　　温馨提示：以上就是有关于“得了小儿遗传代谢病会有哪些表现出现”的全部介绍了。小编文章最后，还要提醒各位读者朋友们，治疗小儿遗传代谢病一定要听取医生的意见，不管是选择治疗方法还是用药，都不要盲目自行治疗，以免出现危险哦。