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小儿遗传代谢病

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症状
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试,判断有无有机酸尿的可能。 【阅读全文】
现在看来儿童糖尿病的发病率并不低。据世界卫生组织最新的统计,全世界已有糖尿病患者朋友1.25亿人,其中儿童糖尿病占糖尿病人的10%—1... 【阅读全文】
遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期即已开始,大都在学 【阅读全文】
白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易... 【阅读全文】
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表... 【阅读全文】
苯丙酮尿症是比较常见的小儿代谢异常疾病,会给患者带来很大的痛苦,由于是遗传病,那么我们可以通过分析父母的情况来知道病因,下面我... 【阅读全文】
遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期即已开始,大都在学 【阅读全文】
遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿... 【阅读全文】
戈谢病有多种症状,收集了该病的所有症状,希望对您有帮助:任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分... 【阅读全文】
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病,发病率约占活产婴1/18000~1/15000,因本病影响神经系统的发育而发生智能严重... 【阅读全文】

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