苯丙酮尿症(pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍。 pa是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质，pku患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1%后更低。因此pa不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中pa经旁路代谢，最终产物(如苯乙酸等)蓄积在血中、闹脊液和各种组织中，并从尿、汗液中排出体外发病率
本病的发病率，各国、各地区有所不同。据国际筛查学会统计，白种人发病率较高，北爱尔兰1/4404，西德1/6971，美国1/10059。日本发病率较低，为1/73000。我国1983年的发病率为1/16500，北方明显高于南方，但南方及沿海地区的四氢生物喋呤缺乏症(bh4缺乏症)发病较多。
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新生儿48种遗传代谢病有哪些
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遗传代谢病几岁发病
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遗传代谢病筛查有必要做吗
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什么是遗传代谢病
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遗传代谢病每胎都有可能是吗
遗传代谢病是有几率的，不一定是每一胎都有隔代遗传分解代谢疾病，但是也有可能，再次出现连续多台都有隔代遗传分解代谢疾病的情况，所以具备隔代遗传分解代谢疾病的家庭，就是必须作好婚检，另外怀上以后较好做基因...
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新生儿遗传代谢病筛现在是对新生儿的一项重要的检查。因为在做新生儿遗传代谢病筛查的时能很好的排除新生儿患遗传疾病。还能有效的排除新生儿再次出现的肾功能不全以及脑瘫的情况。而且如果是不做新生儿遗传代谢病筛...
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